颅内海绵状血管瘤遗传吗？能治好吗？

　　颅内海绵状血管畸形或海绵状血管瘤是神经外科常见的疾病之一，这一术语许多人都可能听说或见过。随着影像诊断技术的进步和人们对定期体检的重视程度的提高，颅内海绵状血管瘤的发病率和对诊断的需求也在增加。那么颅内海绵状血管瘤遗传吗？能治好吗？下面我们先来了解下什么是颅内海绵状血管瘤。

　　颅内海绵状血管畸形（CMs）是一种低血流的中枢神经系统血管畸形，可能发生在大脑、脊髓，或很少发生在硬脑膜，也经常称之为海绵状血管瘤。在微观层面上，内皮细胞缺乏正常的紧密连接，导致"渗漏"。

　　很多患者都对于颅内海绵状血管瘤遗传问题急切关注，询问是否都应该进行基因检测。综合来看，患有多发海绵状血管瘤或有病家族史的患者应接受遗传咨询并考虑进行基因检测。应检测三代人的家族史。可以进行Sanger或下一代测序分析，以及CCM1、CCM2和CCM3基因的缺失/复制分析。检测前应进行咨询，以权衡风险（包括心理影响）和益处，特别是对无症状的患者。家族性患者也可能有皮肤病变（毛细血管静脉畸形）和视网膜血管瘤。家族性患者可能以大约每2年1次的速度出现新的CM病灶。儿童期发病的患者发生脑出血的风险更大，并可能有其他系统性疾病，包括脊柱侧弯、脑膜瘤、星形细胞瘤和前庭神经鞘瘤（听神经瘤）。

　　同时因为出血性海绵状血管瘤在初期的影像学检查中可能缺乏典型的表现，有时会被误认为转移瘤或其他疾病，所以患者在初期出血后3个月内复查MRI检查，以确认病变的典型演变是否存在。

　　一旦海绵状血管瘤的诊断得到确认，就没有必要使用增强对比剂，因为任何相关的发育性静脉异常都不太可能发生改变。然而，如果要评估其他疾病，可以考虑进行增强核磁。

　　关于治疗方面，颅内海绵状血管瘤的治疗方法取决于瘤体的大小、位置和症状的严重程度。对于小型、无症状的瘤体，需要定期进行监测。如果出现症状或者瘤体增大，可能需要进行治疗。

　　目前，颅内海绵状血管瘤的治疗方法主要包括手术切除、放射治疗和介入治疗等。手术切除是较常见的治疗方法，通过手术将瘤体完全切除，以减少症状和预防瘤体再生。放射治疗利用高能射线来损害瘤体的血管，从而达到治疗的效果。介入治疗则是通过导管插入血管中，通过栓塞或者切割等方式来治疗瘤体。

　　总的来说，颅内海绵状血管瘤在治疗上是有希望的。然而，每个病例都是独特的，治疗方法需要根据具体情况来确定，所以对于颅内海绵状血管瘤遗传与治疗方案的具体具体情况更需要咨询医生的意见。，如果要了解更多关于“颅内海绵状血管瘤”的信息，可以来电咨询或在线留言联系我们。INC(爱恩希)是一个专注于神经外科领域专家学术交流的医生集团，旗下各学术团队的教授均为国际神经外科联合会(WFNS)及各种国际神经外科学术组织的成员，国际神经外科各大杂志主编。