10岁女孩面部不对称，医生如何用「变形」的原头骨进行重建？

　　纤维性结构不良

　　纤维性结构不良（Fibrous Dysplasia，FD）是一种良性且相对常见的骨病变。不同于其他纤维骨性病变，FD的特征是骨骼内部的正常物质被纤维骨性结缔组织所取代，表现出不同程度的组织学骨性化生。

　　颅骨受累发生在27%的单骨型患者和高达50%的多骨型患者中。临床表现包括受累骨的无症状性增大，导致面部不对称、咬合平面倾斜、牙齿脱落和怪异的面部畸形。纤维性结构不良累及大部分颅颌面骨时，还会导致巨颅症和狮面样外观。

　　彻底切除受累区域并进行积极的根治性手术是防止复发、阻止进一步畸形和功能紊乱，并可能避免恶变的治疗选择。对颅颌面纤维性结构不良进行保守的削除或轮廓修整仍然是治疗策略，但随着颅面外科的广泛发展，颅面外科医生已提出对颅眶纤维性结构不良进行根治性切除和一期重建。

　　在此，INC国际神经外科大咖Takeshi Kawase（河瀬斌）教授报告了一例通过完全切除并使用噼开的颅骨病变移植物进行重建的FD患儿，并随访超过20年，患儿面部良好，无复发。

　　10岁女孩面部不对称

　　10岁女孩因右侧额眶区隆起导致面部不对称就诊，女孩没有明显症状（头痛或视力问题），也没有外伤史。

　　术前女孩照片，从正面看不同大小的眼睛(左)，以及从上方看右眼外眦(右)。

　　计算机断层扫描显示右侧颧骨、额骨、筛骨和蝶骨增大。骨的异常增生已堵塞蝶窦、右侧额窦和右侧筛窦。这些影像学发现提示存在因纤维性结构不良导致的右侧视神经受压。

　　女孩于1986年接受了由神经外科医生和整形外科医生组成的多学科团队进行的手术。为了获得足够大的手术视野，Kawase教授首先通过冠状切口将额骨进行手术移除，包括左侧完好的部分。右眼眶顶最厚处达2厘米。

　　移除受累病变后，教授及团队又进行了右侧视神经管减压术。为预防复发，使用了噼开的病变骨外板重建了右眼眶顶的骨缺损。切除的额骨被分为完好部分和病变部分，然后将完好部分放回原处。病变部分被噼开，其外板被用作移植物以重建额部区域。

　　术中骨切口设计照片(左)，以及替换后的重塑和分割骨。

　　使用颞肌-颅骨膜瓣在开放的筛窦与颅腔之间形成屏障。组织学检查显示薄而不规则形状的编织骨，类似于膜性成骨，与纤维性结构不良的特征相符。

　　这次术后10年，女孩没有复发，但左前额却出现隆起，和轻度的眼球突出。尽管女孩仍没有视力问题，但她和家人都希望能进行手术美容。于是Kawase教授为女孩进行了二次手术。

　　通过冠状切口发现眼眶外侧壁和上壁以及与眼眶病变相连的部分右额骨发生增大，因此手术仅对这些区域进行了削除以改善隆起和眼球突出。在第一次手术的23年后，女孩原本的面部突起和不对称均明显改善，她和家人对手术后的美容效果十分满意，且没有出现任何复发。

　　第一次手术5年后拍摄的照片，显示右眼突出情况有所改善(左图);第一次手术后10年时，右眼突出情况再次出现(中图)，第一次手术23年后，则未见复发迹象且外观效果良好(右图)。

　　病例讨论

　　1990年，一种基于将颅面骨分为四个分区（如上表）的纤维性结构不良治疗方案被提出。鉴于纤维性结构不良的恶变发生率为0.4%，但不完全切除导致的局部复发率却高达25%，因此，大多学者都建议进行根治性全切和一期重建。除了分区3的患者，在出现症状前应尽量避免手术。

　　上面病例中的女孩被归类为分区1及分区3病变。但Kawase教授在上述治疗原则被提出之前就已经对女孩进行了手术，还为了防止后续的视力问题而进行了视神经管减压。尽管绝大多数被FD包绕的视神经并未表现出明显症状，但过量的生长激素、视神经被包绕，都与视神经病变的风险增加相关。在大多数病例中，青春期后无进展发生。虽然教授没有对女孩进行生长激素异常筛查，但一般青春期的生长激素水平都会升高。此外，对于大多数有视力障碍的患者，术后视觉结果并不令人满意。尽管女孩可以等到青春期后再进行手术，但Kawase教授却没有选择等待，因为如果在等待手术期间发生视力障碍，会给女孩带来压力。为了降低术后视力丧失的风险，Kawase教授通过移除额骨获得了良好的视野，从而进行了预防性视神经管减压。

　　高骨传导性和骨诱导性的病变与高复发率相关，松质骨比皮质骨具有更高的复发风险。女孩的第二次额骨轻微隆起可能是残留在病变骨中的发育不良松质骨。如果用已经完全移除松质骨的外板进行重建，或许可以避免复发。鉴于此，Kawase教授认为第一次手术中的眼眶上壁重建并非是必要的。

　　目前的重建方法包括使用钛网、甲基丙烯酸甲酯、羟基磷灰石进行异体重建，或使用噼开的肋骨和颅骨移植进行自体重建。另外还可以通过重新植入冻存处理或高压灭菌处理的发育不良骨进行重建。但高压灭菌骨有时会变得像海绵很难固定，还会增加骨折风险，可能导致处于生长发育中的患儿产生面部不对称。

　　纤维性结构不良的治疗目的是改善外观和缓解压力。Kawase教授认为上述案例提到的手术方法易于重建、具有良好的美学效果、可以缓解后续症状、延迟复发以及带来长期积极预后。