胶质母细胞瘤GBM是颅内最常见的恶性原发肿瘤，占所有胶质瘤的57%，CNS原发恶性肿瘤的48%。尽管针对GBM的多模态综合治疗包括手术、放疗、系统治疗（化疗、靶向治疗），在近年取得很大进步，但是GBM的总体生存期短，长期生存患者罕见。此外，因肿瘤导致的神经功能障碍、生活质量下降对患者及家属带来毁灭性打击。靶向治疗及免疫学的进展预示着发展更有效、更容易耐受的治疗方式来治疗GBM。
胶质母细胞瘤临床特点
巨细胞胶质母细胞瘤发展快，病史短，无低度恶性前体病变的临床和影像学表现。症状基本同胶质母细胞瘤。
胶质母细胞瘤病因
GBM的已知危险因素很少。电离辐射暴露是一个强危险因素，也是目前已知的唯一可能致病因素。GBM和遗传性过敏症、变态反应及其他免疫相关问题呈负相关，这一点已被确认，但是其具体原因尚不明确。此外，一些少见的基因综合症与GBM相关，如Li-Fraumeni syndrome和Lynch syndrome，但是仅占病例的1%。值得注意的是，目前没有证据支持手机的使用与胶质瘤的发生有关，但这一结论目前仍有争论，还需要进一步的研究。
胶质母细胞瘤神经影像学
肿瘤部位和大体特征由于间质明显增生，所以肿瘤边界清楚，瘤质地硬，常位于颞叶和顶叶皮质下。CT和MRI检查类似转移瘤。
胶质母细胞瘤遗传学
巨细胞胶质母细胞瘤以经常出现TP53突变(75％～90％)和PTEN突变(33％)为特征，但没有EGFR扩增/过表达和纯合性p16缺失。这些结果表明巨细胞胶质母细胞瘤有双重特性，它与原发性胶质母细胞瘤在临床病史较短、没有低度恶性前体病变和高PTEN突变率上相似。与低级别星形细胞瘤进展而来的继发性胶质母细胞瘤相比，都有发病年龄较轻和高TP53突变率的特点。
胶质母细胞瘤组织病理学
肿瘤含有较多的巨怪形多核巨细胞、小纺锤状的合体细胞和含量不等的网状纤维。巨细胞形态非常奇异，直径>500μm，核可20多个，常为角状，并含有明显的核仁，有时可见胞质内包涵体、假栅栏状坏死和大片缺血性坏死。非典型核分裂常见，但增生率同胶质母细胞瘤。GFAP表达差异很大，偶见血管周围淋巴套，也可见肿瘤围绕血管分布，形成不典型的假菊形团。TP53突变基因产物主要位于核内。
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