H3K27M突变对胶质瘤诊断价值

　　H3K27M突变对胶质瘤诊断价值，神经胶质瘤的临床诊断以组织学为主，有些病例的诊断亦以经验为依据。许多研究结果显示，相关分子在神经胶质瘤的发生和发展中发挥着重要作用，例如IDH1.1p19q共缺失.ATRX.TERT启动子和端粒酶启动子等。近来的研究表明，H3K27M突变很少或不能出现在老年胶质瘤和其他类型肿瘤，而在儿童和青少年中线型神经胶质瘤患者，表现为一种不同的模式，这是一种恶性程度的标志，并预示其预后不良，治疗效果不良。在弥漫性中线胶质瘤中发现H3K27M突变，为这一类胶质瘤的分子分类提供了依据，并为今后进一步的研究奠定了基础。

　　当前，临床上对常规的胶质瘤诊断主要是活检术和手术切除组织的形态学鉴别。但是，儿童胶质瘤和成人胶质瘤往往由于形态上差异不大，很难区分，分子分型也为此提供了良好的依据。H3K27M突变在这类肿瘤中的发现可能是一种临床差异的解释。而H3K27M基因主要发生在H3K27M上，基因技术的逐步成熟与应用，在活组织DNA提取及基因扩增后，其DNA提取及基因扩增后的real-timePCR是一种重要途径。