脑海绵状血管瘤是什么原因造成的？-INC国际神经外科医生集团

问：脑海绵状血管瘤是什么原因造成的？

答：脑海绵状血管瘤是脑和脊髓中小血管（毛细血管）的异常集合，其结构扩大且不规则。这些毛细管具有异常薄的壁，并且它们缺少其他支撑组织，例如弹性纤维，这通常使它们具有弹性。然而，畸形的血管容易出血，这可能导致与该病症相关的健康问题。

　　海绵状血管瘤有时被称为海绵状血管畸形。典型的脑海绵状血管瘤看起来像覆盆子。它充满了血液，缓慢流过像“洞穴”这样的血管。脑海绵状血管瘤的大小可以从几毫米到几厘米不等。组织学上的海绵状血管畸形由“桑树状”扩张的薄壁毛细血管簇组成，周围含有血红素。与动静脉畸形（AVM）不同，这些病变的间隙之间没有正常的大脑。有时，海绵状血管畸形与发育性静脉异常密切相关，在这种情况下，它们被称为混合血管畸形。

　　脑海绵状血管瘤可以发生在身体的任何部位，但通常只有当它们出现在大脑和脊髓中时才会产生严重的体征和症状（被描述为脑海绵状血管瘤）。

　　脑海绵状血管瘤是什么原因造成的？

　　在大多数脑海绵状血管瘤中，单个形成，没有明显的原因，没有任何家族史。然而，在一小部分中，脑海绵状血管瘤有时可以在家庭中发生-大约20％的病例被认为是遗传性的，并且通常具有多种畸形。至少三种基因KRIT1（也称为CCM1），CCM2和PDCD10（也称为CCM3）的突变引起家族性脑海绵状血管瘤。可以进行基因检测以确定脑海绵状血管瘤是遗传性的还是随机发生或是偶发的。

　　一些脑海绵状血管畸形病例也与辐射暴露有关，例如以前通常作为儿童对大脑进行放射治疗。

　　这些基因的确切功能尚不完全清楚。研究表明，由这些基因产生的蛋白质存在于连接相邻血管细胞的连接处。蛋白质作为复合物的一部分相互作用，增强细胞之间的相互作用并限制血管的出血。三种基因中的任何一种的突变都损害蛋白质复合物的功能，导致细胞与细胞的连接减弱，并且如脑海绵状血管畸形所见，血管出血增加。

　　这三种基因的突变占全部家族性脑海绵状血管瘤病例的85％至95％。其余5％至15％的病例可能是由于未识别基因突变或其他未知原因引起的。KRIT1，CCM2和PDCD10基因的突变不参与散发性脑海绵状血管畸形。这种形式的病因不明。

　　脑海绵状血管瘤的危险因素

　　如上所述，虽然大脑中大多数海绵状血管瘤没有明确原因发生，但该病症的遗传（遗传性家族性）形式可能导致多个脑海绵状血管瘤，无论是较初还是随着时间的推移。

　　迄今为止，研究已经确定了导致家族性海绵状血管瘤的三种遗传变异，几乎全部家族性海绵状血管瘤都可以追溯到这些变异。

　　家族性脑海绵状血管瘤具有常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起该疾病。在家族性脑海绵状血管瘤中，子女可能从父母那里继承突变。

　　INC是一个专注于神经外科领域的专家学术交流的医生集团。INC旗下各学术团队所的教授均为国际神经外科联合会（WFNS）及各国际神经外科学术组织的成员、国际神经外科各大杂志主编，以及神经外科教科书中以其本人名字命名手术方式和解剖结构的教科书级神经外科巨擘。他们在各自领域对国际神经外科做出过较大贡献，其手术经验和技术能力享有很高的学术地位。INC一直致力于中外神经外科技术的交流、合作、促进和提高，同时针对高要求人群及特别疑难手术病例，提供国际治疗咨询与协调服务。