2型神经纤维瘤病，或NF2，是一种导致神经肿瘤的疾病，特别是颅骨和脊柱的肿瘤，尽管其他神经也会受到影响。
前庭神经鞘瘤(也称为听神经瘤)是大多数NF2患者中发生的肿瘤；它们影响帮助平衡和听力的神经。
这是由基因变化引起的，NF2患者会将这种情况遗传给他们的孩子。
治疗包括解决症状，包括听力、平衡和视力问题。
什么是NF2？
NF2是一种神经疾病，由同名基因的改变引起NF2吉恩。正常工作时NF2基因阻止肿瘤形成。在NF2患者中，这种基因受损，会增加患某些肿瘤的风险。这些肿瘤通常包括前庭神经鞘瘤(也称为听神经瘤),脑膜瘤室管膜瘤会影响大脑和脊髓，神经鞘瘤会影响周围神经。
NF2症状
虽然这种异常的变化NF2基因可能在出生时就存在，NF2的症状在青少年晚期和20出头的人群中较常见。患有轻度NF2症的人在40岁或更晚之前可能不会注意到任何症状。
2型神经纤维瘤病的症状各不相同，但几乎全部NF2患者都会出现前庭神经鞘瘤双耳良性神经肿瘤，可导致:
头昏眼花
听力损失，可能早在青少年时期就开始了
耳鸣(耳鸣)
面部表情的问题
平衡问题
行走困难
眼睛也会受到影响。青少年白内障通常是儿童期NF2的一个可识别症状，NF2患者也可能出现与病情相关的其他类型的眼部问题。
皮肤症状在NF2不太常见。在少数情况下，NF2患者会出现一些咖啡色斑点(皮肤上不规则形状的褐色斑点)或真皮神经鞘瘤(皮肤上凸起的肿块)。
NF2，肿瘤和癌症
大约50%到75%的NF2患者还会在大脑或脊柱上发生良性脑膜瘤。大约20%的NF2患者的室管膜瘤往往发生在脊柱内部，有时可能会癌变。根据这些肿瘤的位置，它们在生长时可能会导致各种症状，如疼痛、麻木和虚弱。
NF2诊断
NF2的诊断标准是由专家们一致同意建立的。如果一个人双耳患有前庭神经鞘瘤(听神经瘤)，或者一只耳朵患有前庭神经鞘瘤，并且有一个或几个一级亲属患有NF2，则认为这个人患有NF2。
还有其他因素可以导致NF2的诊断。您的医生可能会建议进行体检、影像学检查和听力图来评估听力功能。基因检测也有助于确诊NF2。
NF2基因:什么导致2型神经纤维瘤病？
2型神经纤维瘤病是由NF2基因，位于22号染色体上。有些人的NF2特征仅限于他们身体的一部分。这叫做马赛克NF2。对患有这种NF2的人进行基因检测可能会更复杂。
NF2是如何遗传的？
一个患有NF2的人可能从他们的父母中的一方遗传了基因改变，或者基因改变可能在他们身上自发产生。
无论NF2基因的改变是从父母那里遗传的还是刚刚出现的，每一个有这种基因改变的人NF2基因改变有50%的机会将这种改变传递给他们的孩子。
NF2基因检测
的基因测试NF2基因是可以获得的，可以针对合适的家庭进行协调。对于任何对遗传NF2病毒、将NF2病毒传给孩子或对NF2病毒进行基因检测有疑问的人来说，去见一见基因咨询师以了解更多关于他们个人情况的信息是个好主意。
神经纤维瘤病2型治疗
NF2无法治愈，但治疗可以控制症状。
平衡问题可以通过前庭训练、物理治疗和职业治疗来解决。
受以下因素影响的人听觉损耗可以学习其他交流技巧，比如手语。一种称为脑干听觉诱发反应(BAER)的测试可以提供信息，帮助指导医生采取治疗方法。助听器、植入物(如人工耳蜗)，假肢等方法或许能提高听力。研究人员正在开发药物来解决这些类型的听力损失。
为肿瘤影响大脑、脊柱和周围神经，您的医生可能会建议进行观察(定期监测)，或者对于那些引起疼痛或其他问题的患者，进行手术。放射疗法可以治疗前庭神经鞘瘤。NF2相关肿瘤的药物治疗目前正在研究中，将来可能会提供更多的选择。
人们正在经历耳鸣可能受益于耳鸣再训练疗法和行为干预。
与NF2有关的疼痛不适可能对药物治疗、冥想、针灸和行为疗法有反应。
沪公网安备 31010902002902号
