基因是具有遗传效应的DNA片段,是决定生命和健康的内在因素,基因变化是肿瘤的根本原因。基因检测是通过肿瘤组织、血液和其他体液检测DNA的技术,我们可以通过基因检测获得基因突变信息。较新的2016年国际卫生组织(世卫组织)中枢神经系统肿瘤指南将分子病理引入
胶质瘤诊断,目前的胶质瘤诊断报告由组织病理诊断和分子病理诊断两部分组成。组织病理学可以确定该病变是否是胶质瘤及其恶性程度。分子病理学是指通过基因检测来确定肿瘤的基因突变特征,有助于肿瘤的亚型分类。预后评估。提示放疗和化疗的敏感性,以指导制定放疗和化疗。靶向治疗方案。一般来说,基因检测可以为胶质瘤的分类、治疗和预后评估提供重要的依据。
目前,胶质瘤检测基因主要包括IDH.1p19q.MGMT.TERT.EGFR.TP53.BRAF等。在分类方面,如果IDH突变+1p19q联合缺失,我们可以诊断为少突胶质细胞瘤。这种胶质瘤对放疗和化疗敏感,是弥漫胶质瘤预后的较佳类型。
在预后评估方面,大多数IDH突变患者的预后优于无突变患者,大多数MGMT启动子甲基化阳性患者的预后可能优于阴性预后。如果简单的TERT突变是较糟糕的预后。
在药物选择方面,MGMT启动子甲基化阳性患者对替莫唑胺敏感。阴性患者敏感性差。此外,如果我们做了更多的基因检测项目,我们可以选择可能合适的靶向药物。例如,如果没有更好的肿瘤复发方法,我们可以尝试维罗非尼治疗BRAF突变,VEGF表示我们可以尝试抗血管药物辅助治疗,基因检测也是免疫治疗的合适评估方法之一。
基因检测过程(1)客户登记:受试者填写知情同意书和信息登记表,并提交基因检测机构建立健康记录。采集样本:通常血液样本,没有不同要求,不禁食用。样本采集由医疗机构完成。(3)基因检测机构收到样本后,应完成样本检测。结果分析和报告编制。并将测试报告交付给受试者。