“这孩子怎么这么瘦？”
从出生5个月后，每次抱着女儿出门见到亲戚或朋友，林女士都会听见这句话。直到女儿查出巨大脑干胶质瘤，她的发育迟缓和营养不良才有了解释。
“快2年了，我才知道喂给女儿的营养全被它吃了！”
01
PART
不到2岁的女儿
被查出中重度营养不良
怀孕时的林女士为了生出一个健康的宝宝下足了功夫，整个过程也确实如林女士所期盼的那样顺遂，产检没有任何问题，女儿顺利出生。一切是从女儿出生后的第五个月开始不对劲起来的，当时还在喝奶粉的小宝宝体重增长十分缓慢，就算在换成固体食物喂养后，体重也仅从2千克涨到5.4千克，已经属于中重度营养不良了。
林女士一家着急坏了，不管喂给女儿吃什么，都会被吐出来，瘦弱的女儿还总是咳嗽，终于在11个月大的时候，被转到发育迟缓门诊接受治疗。
中间的5个月，女儿的体重仅涨了0.5千克，身高也只有68厘米。治疗始终不见效，17个月大时，女儿出现吸气性喘鸣；18个月大时，女儿开始鼻胃管喂养，仍然几乎每天呕吐；21个月大时，女儿的体重仅有6.5千克，身长仅有71厘米，才刚学会走路，被诊断为大运动迟缓。
身形矮小、发育迟缓、极其消瘦、头发稀疏……奇怪的是，除此之外的各项检查都没问题，林女士只能先让女儿住院。很快，在多学科团队的介入下，一张MRI揭开了真相，原来女儿患有一个巨大的脑干胶质瘤，源自脑干延髓背侧，大小为3.7 × 3.8 × 3.0厘米，伴有继发性梗阻性脑积水。
02
PART
紧急开颅术后
女儿终于有了成长的空间
林女士一时难以接受现实，她不得不相信，女儿自出生后的所有成长空间，都被这个肿瘤掠夺了。神经外科紧急介入，在Rutka教授的带领下，决定进行开颅手术。
女儿这么瘦，能承受得了开颅吗？林女士心疼不已，可此时已经没有更好的办法，她们必须保住女儿弱小的生命。最终，Rutka教授成功切除了肿瘤。病理显示为毛细胞型星形细胞瘤，属于低级别胶质瘤。随后，林女士听从教授建议，陪伴女儿开始了长春碱化疗。
近2年时间，虽是低级别，但巨大的肿瘤已经压迫小女孩太长时间，她仍需要维持一段时间的鼻胃管喂养，来满足营养需求。所幸，女儿术前的大运动迟缓明显改善，身高也从术前的71厘米，在术后一年半左右慢慢长到了89厘米。但由于术前存在严重的营养不良，术后女儿仍有轻微的发育迟缓。
刚过两岁生日时，女儿能在家人的辅助下行走，2岁半时能独立行走。在林女士一家的细心呵护下，女儿不再消瘦，营养状况也有所好转，随访时，她的右侧声带麻痹和喘鸣都得到了改善。
03
PART
不同部位的脑干胶质瘤
治疗方式有不同吗
局灶性脑干胶质瘤位于中枢神经系统最重要的功能区之一，通常起自中脑和延髓，是边界清楚的离散性肿瘤。组织学上，这些肿瘤最常为毛细胞型或弥漫性星形细胞瘤，偶尔为节细胞胶质瘤，都是低级别肿瘤。过去，脑干被认为无法实施手术，故大多采用放疗。然而，随着术中影像学技术和引导技术的进步，外科医生最大程度切除肿瘤并保护正常组织和功能的能力已提高。
手术路径可抵达的局灶性脑干胶质瘤，如延髓-颈髓交界处肿瘤以及背侧外生性肿瘤，优选手术切除。PET可精确定位脑干肿瘤内较高级别区域，帮助指导活检部位。
1背侧外生性胶质瘤
背侧外生性胶质瘤的治疗依赖于手术切除（只要有可能进行）。安全切除一般需要术中引导以实现最大程度的肿瘤切除。大多数患儿的长期情况较好。在两项独立的病例系列研究中，分别有75%和70%的患儿在随访113个月和26个月时无肿瘤进展。复发性肿瘤可以通过再切除和/或放疗控制。
这个位置的胶质瘤一般不需要进行常规的术后放疗。仅在罕见的高级别胶质瘤患者或首次切除后进展迅速的低级别胶质瘤患者中考虑进行术后放疗。对于某些迟发性复发病例，可以通过再切除、放疗、化疗和基因型特异性靶向治疗来控制。
2延髓-颈髓胶质瘤
这些肿瘤常被视为脊髓肿瘤，治疗方式也类似于脊髓肿瘤。首选手术，约75%的病例可实现肉眼下全切。对于典型的低级别肿瘤，长期生存的概率很大，术后不需要化疗或放疗。由于该部位的许多节细胞胶质瘤都存在BRAF V600E突变，可通过切除术或活检获取重要遗传信息，必要时可指导靶向治疗。
许多研究显示，脑干低级别胶质瘤患儿的长期生存率在95%-100%左右。无进展生存率为40%-70%。长期功能受损可能与治疗相关的并发症和肿瘤相关的神经血管损伤有关，可能源于脑干和脑神经受压。已有研究发现，一些分子特征是重要的预后标志，例如周期素依赖性激酶抑制剂2A（CDKN2A）缺失是一种高危特征。
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