脊索瘤的诊断和治疗

　　人们经历不同的症状，取决于他们的肿瘤在哪里出现。然而，较常见的迹象是各种疼痛和神经系统的变化。在颅底，它会导致头痛、颈部疼痛以及视力模糊或重影。偶尔可能会影响面部感觉或运动、言语和喉咙功能。如果发生在椎体或骶骨或尾骨(尾骨)的骨骼中，一般会引起持续的背痛，可能会导致手臂和腿部麻木或无力，并影响肠道或膀胱功能。脊索瘤生长缓慢，是那些发生在骶骨和下背部的肿瘤，在诊断时往往很明显。此外，由于症状可以模仿其他常见问题，如背痛，并且脊索瘤少见，通常需要很长时间才能做出明确的诊断，因为大多数全科医生、全科医生和外科医生在他们的职业生涯中远远不会遇到脊索瘤患者。

　　谁得脊索瘤？

　　脊索瘤可以发生在任何年龄组，从婴儿期到高龄，尽管它更常见于40岁以上的人，较典型的是50多岁的人。脊索瘤不存在年龄、性别、种族、地理或性取向的歧视。大约每800，000人中有1人患有脊索瘤(发病率)，目前患有脊索瘤的人数约为人口的百万分之八(患病率)。据估计，英国目前有500人患有这种疾病。男性略多于女性(1.6:1)，在非洲黑人中更不常见。颅底脊索瘤更常见于年轻人。

　　大多数脊索瘤患者没有该病的家族史；也就是说，它偶尔发生。一个人发展脊索瘤的原因除了与脊索持续存在的联系之外，并不为人所知。

　　国际上有少数几个家庭的一些家庭成员患上了脊索瘤:也就是说，他们有这种疾病的“家族形式”。这是较其少见的。如果一个家庭中有2名成员患有脊索瘤，建议在一段时间内对其他家庭成员进行调查，看看他们是否患有脊索瘤。

　　脊索瘤是如何诊断的？

　　脊索瘤患者应该在专科中心接受治疗，无论是私立的还是通过国民保健系统，那里有一组知识丰富的医生和保健工作者参与患者的护理。该团队应包括放射科医生(通过计算机断层扫描/计算机断层扫描、核磁共振成像和正电子发射断层扫描)提出初步诊断建议，病理学家对从肿瘤中取出的少量组织样本(活检)进行诊断，外科医生进行手术，肿瘤学家在手术后酌情进行放射治疗和药物治疗。康复团队在病人的康复中也起着重要的作用。

脊索瘤的诊断和治疗

　　诊断扫描的类型

　　当怀疑脊索瘤时，你将需要磁共振成像，也称为核磁共振成像，帮助医生做出诊断和治疗计划。核磁共振成像是观察脊索瘤及其对周围组织(如肌肉、神经和血管)影响的一种方式。无论肿瘤位于何处，通常都应该进行整个脊柱的磁共振成像，以查看肿瘤是否已经扩散或发展到脊柱的其他区域。

　　另一种成像测试称为计算机断层扫描，也称为电脑断层扫描或电脑断层扫描，如果不能确定肿瘤是否为脊索瘤，则通常建议在MRI之外进行。可以对胸部、腹部和骨盆进行CT扫描，以确定肿瘤可能的扩散。影像学检查应由有骨肿瘤诊断经验的放射科医师进行解释，是肉瘤和脊索瘤。

　　在某些情况下，医生可能会要求进行正电子发射断层扫描，或者宠物，扫描。这些通常是全身扫描，寻找广泛的肿瘤活动。PET扫描提供关于你身体代谢功能的信息；具体来说，对于癌症，PET扫描会发现快速使用葡萄糖(糖)的肿瘤。癌细胞比正常细胞代谢更多的葡萄糖，所以肿瘤在扫描时会“发光”。然而，由于脊索瘤细胞通常生长缓慢，它们并不总是被正电子发射断层扫描所拾取，因此它们并没有广泛用于脊索瘤诊断。

　　替代诊断方法可能包括组织病理学。病理学家在显微镜下对组织样本的检查，以识别疾病。验血。血样的实验室分析。骨骼扫描。使用被注射、吞咽或呼吸到体内的放射性化学物质(称为放射性核素)来拍摄骨骼图像。x光。使用x射线拍摄身体内部密集组织的图像，如骨骼或肿瘤。较后，一种叫做血管造影术的影像检查可以在颅骨脊索瘤手术前进行。这项测试显示了手术中需要保护的血管的位置。

　　疑似脊索瘤建议活检吗？

　　影像学研究可以显示脊索瘤的可能性，但较终诊断只能由检查肿瘤组织样本的病理学家做出。因此，如果肿瘤可以顺利到达，你的医疗团队可能会考虑在手术前从肿瘤中提取少量组织样本，称为活检。

　　组织样本应由有骨肿瘤诊断经验的病理学家进行评估。你的病理学家可能会检测你的肿瘤组织中是否存在一种叫做短肽的蛋白质。几乎全部脊索瘤都有高水平的短纤维，这有助于诊断。

　　对于骶骨和活动脊柱肿瘤，可以考虑套管针CT引导下活检。套管针CT引导活检使用CT扫描来精确地将活检针导向正确的位置。活检针被封装在一根管子里，以防止肿瘤细胞沿着针的路径扩散——这通常被称为播种。

　　颅底肿瘤很难顺利地进行活检，因此外科医生可能会选择在手术过程中进行活检。这意味着病理学家将准备检查手术开始时切除的肿瘤组织样本，并立即给出诊断，手术团队将根据该信息进行手术。

　　治疗

　　你的一开始治疗将对治疗后的生活质量和肿瘤复发的机会产生很大影响。在大多数情况下，建议首前沿行手术治疗。通常建议在手术后进行放射治疗，以杀死任何残留的肿瘤细胞并减少复发的机会。即使在手术前，放射肿瘤学家也应该成为你的多学科团队的一员，与你的外科医生一起计划你在手术后接受的任何放射治疗。

　　脊索瘤的一些手术可能会影响以后的生活质量。脊柱手术可能会影响你的肠道或膀胱的工作方式或你的腿的工作方式。骶骨手术或尾骨去除术可能包括切除肠道或膀胱的神经。这可能会导致一些人在手术后需要结肠造口术或泌尿造口术。手术前，你会被告知任何潜在的风险。

　　您接受的治疗应考虑您的个人情况，您的医生或临床护理专家应与您讨论全部可能的治疗方案，例如伊马替尼；一种“靶向治疗”形式，用于在某些特定类型的癌症中阻止肿瘤生长。你也应该有机会问任何关于你手术的未来影响的问题。如果您对治疗有任何疑问，请咨询您的医生或临床护理专家。

　　脊索瘤手术的目标是实现广泛切除，尽可能将肿瘤整块(整块)切除，并保留较宽的边缘。如果可能的话，应该避免切除一个以上的肿瘤。外科医生需小心，避免在手术过程中干扰或溢出肿瘤的内容物，因为这可能导致肿瘤再次生长或扩散。

　　由于颅底脊索瘤常触及重要的神经和血管，并非总能整块切除或切缘较宽。由于这个原因，即使全部可见的肿瘤都被切除，显微脊索瘤细胞也很可能在手术后留下。

　　放疗

　　与您的放射肿瘤学家进行详细讨论重要，以了解较适合您的放射治疗类型以及您可以预期的治疗的短期和长期副作用。了解辐射较重要的方面是需要高剂量来控制脊索瘤。

　　放射疗法使用高能辐射束来摧毁癌细胞。它被用于脊索瘤手术后的治疗，以杀死留在该区域的任何局部癌细胞。如果你的肿瘤仅被部分切除，它也将在手术后使用。如果你的肿瘤不能手术，那么放疗将是优选治疗方法。

　　有新的放射治疗方法，有时用于治疗脊索瘤。立体定向放射治疗、图像引导放射治疗(IGRT)和强度调制放射治疗(IMRT)都允许医生更精确地将更高剂量的辐射导向肿瘤，并将治疗的副作用降至较低。

　　质子束疗法可合适治疗脊索瘤。这是一种不同类型的放射治疗，使用高能质子而不是高能(光子)辐射来提供剂量的放射治疗。

　　或者可能是…？

　　良性脊索细胞肿瘤(BNCT)这些良性脊柱肿瘤可以在核磁共振或电脑断层扫描上看到，有时看起来像脊索瘤。然而，BNCT病被限制在骨内，不会像脊索瘤那样扩散到其他组织。如果你有疑似BNCT的症状，你应该经常做核磁共振或电脑断层扫描来寻找变化。影像应该由具有骨肿瘤知识的放射科医师检查。

　　软骨肉瘤这种骨癌在CT和MRI上看起来很像脊索瘤。一种不同类型的磁共振成像，称为扩散磁共振成像，或D-磁共振成像，可能有助于医生区分。有时只有在活检后才可能知道肿瘤不是软骨肉瘤。颅底软骨肉瘤通常比颅底脊索瘤对放射反应更好，预后更好。

　　酸浆茶(EP)–一种良性的先天性肿瘤，由脊索残余物形成，可在脊柱的任何部位发现。像脑胶质瘤一样，它们有时看起来像脊索瘤，但通常不会像脊索瘤那样扩散到其他组织。

　　骨巨细胞瘤(GCTB)–这些肿瘤在影像学检查上看起来与脊索瘤有些不同，往往位于骶骨的上部。

　　神经鞘瘤–这些肿瘤对骨骼的损害不同于脊索瘤，在影像学检查中看起来不同，并且不会扩散到附近的肌肉或关节。

　　脊柱和颅底的其他肿瘤–这些包括其他骨癌，如尤文肉瘤和骨肉瘤，以及一种称为粘液乳头状室管膜瘤的神经系统肿瘤。淋巴瘤是人体免疫系统的一种癌症，多发性骨髓瘤是一种血癌，也可以在这些区域引起肿瘤。

　　另一种癌症的转移(扩散)–有时身体其他地方的癌症会扩散到脊柱或颅底的骨骼。