脑海绵状血管瘤(CCM)，又称海绵状血管瘤、海绵状血管瘤或海绵状血管瘤，是一种以不规则簇集的薄壁小血管为特征的脑血管畸形。
这些异常血管簇可以发生在脑和脊髓卡的任何部位，尽管大多数发现于白质。它们可以是进行性的，但不是癌性的。
这些异常血管充满了流动缓慢或停滞的血液，非常脆弱。病变出血或扩大病变引起的神经元组织移位是临床症状的根本原因。
流行
据估计，CCM在人类中影响高达0.5%。约80%的病例以散发形式(无家族组织学)发生，20%的病例以遗传(家族性)形式发生。
散发病例通常只有一个病灶，而家族性病例通常有多个病灶。两种形式CCM的损伤大小可以从几毫米到几厘米变化。
大约60%的家族性病例是有症状的，其中大多数在20-30岁出现症状。散发形式的有症状病例的百分比不容易评估。
一般来说，CCM可以发生在任何年龄，没有男性或女性的偏好，或特定的种族人群。在所有确诊病例中，大约25%是儿童。
症状和诊断
CCM疾病的症状是各种神经表现，包括:癫痫发作、非特异性头痛、进行性或暂时性局灶性神经缺损(如脑神经缺损、感觉缺损、视力或言语困难、四肢无力、头晕、恶心和呕吐、平衡问题、肌肉协调或记忆)。
CCM是根据这些症状和MRI扫描诊断的。对于非典型磁共振成像患者，CCM基因的遗传检测是必要的，以确定诊断。
对于诊断为多发性病变、CCM疾病特征家族史或发病年龄非常小的患者，建议对患者和相关家族成员进行基因检测。
原因
对CCM家族性病例的遗传学研究已经确定是CCM1、CCM2或CCM3的突变导致CCM病变。这三种基因的突变约占所有家族性病例的90%，其余10%的原因来自其他未知原因。
这三种基因的体细胞突变在散发性CCM病例中也被发现。在这三种基因中，CCM1和CCM2基因的突变更为常见，共占家族性病例的70-80%，而CCM3基因的突变占家族性病例的约15%。
但是CCM3基因的突变导致更大的病变负担和更高的风险以及出血的早期发作，通常在10岁以内。具有CCM3突变的患者更有可能受到病变负担和反复出血的破坏。
治疗
目前还没有治疗CCM的药物。唯一的治疗选择是手术切除。需要根据接近病变部位的手术风险和危及生命的出血或神经组织移位的风险来决定手术，尤其是对于脑干CCM病变的病例。
诊断为CCM后，通常建议患者每年进行MRI检查，以评估已诊断病变的稳定性和任何新的无症状病变。如果癫痫发作和头痛是症状，则提供治疗。根据近期严重出血、严重致残性癫痫发作或神经功能缺损患者的风险评估外科手术。
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