脑动静脉畸形AVM的基因影响因素有哪些?
基于多种综合征中基因的影响,Lawton教授对参与AVM的多种基因进行了研究。非编码基因ALK1多态性可见于散发AVM,其他的基因还有ENG、ITGB8、IL1B、ANGPTL4、GPR124、VEGF、MMP3。但这些基因的突变与散发性AVM的发生是否相关仍不能确定。而染色体9q21改变与AVM密切相关,该部位决定了血管的表型,解释了AVM的发生与动脉瘤发生的联系。
基因修饰可以影响疾病的严重程度、临床病程、治疗效果。提前了解疾病的病程和对治疗的反应,具有实际的临床意义。
未来,AVM的临床治疗目标在于,制定能够特异的预测病程和治疗效果的量表。个人基因组测序时代的到来,将使AVM的基因型研究和风险因素评估更加深入。