胶质瘤分子病理检测与综合诊断

　　胶质瘤分子病理检测与综合诊断。病理诊断和肿瘤分类是影响胶质瘤术后治疗方案选择的重要因素。2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类是胶质瘤病理诊断的基础，其特点是引入分子病理学概念，需要检测异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变、染色质1p/19q联合缺失等分子指标，对胶质瘤进行组织病理和分子病理的综合诊断和分类。

　　越来越多的证据表明，成人IDH野生星形细胞肿瘤具有TERT启动子突变、EGFR扩增或染色质7+/10-复制数变异，即使没有微血管增生、肿瘤坏死等组织学变化，也可诊断为GBM；对于IDH突变星形细胞肿瘤，CDKN2A/B突变的恶性程度较高，可诊断为WHO4星形细胞肿瘤，这些发现也被写入较新版本的WHO神经肿瘤分类。

　　新版WHO分类总结和了更多的分子指标，并对胶质瘤的病理分类进行了更多的修订，包括胶质瘤分类区分成人和儿童亚型；成人弥漫性胶质瘤分类简单，提出只分为三类(即GBM、IDH野生型；星形细胞瘤、IDH突变型；少突胶质细胞瘤、IDH突变型伴1p/19q联合缺失)，强调分子检测的重要性；肿瘤分类在瘤种中进行，需要结合组织和分子特征。这些分子指标的检测需要进一步规范，新的WHO分类将在国内临床实践中逐步推广。