孩子癫痫发作无法上学，药也压不住——查出罕见脑瘤，开颅能解决吗？-INC国际神经外科医生集团

　　“健康长大”，是父母给孩子最朴素也最深切的愿望。当孩子查出脑瘤，怎么办？

　　10岁的小欧查出脑瘤，第一次手术部分切除，是保住了功能。没想到癫痫开始频繁发作，药物无效。父母没有放弃，这一次找到了巴特朗菲教授，肿瘤被成功切除。另一边，16岁的小磊在一次体检中偶然脑瘤。父母第一时间为孩子寻求稳妥的方案，一次手术顺利，主刀同样是巴特朗菲教授。两个家庭，都为自己的孩子尽了最大的努力。两个不同的家庭，罹患的是同一种罕见脑瘤，胚胎发育不良性神经上皮肿瘤。

　　胚胎发育不良性神经上皮肿瘤，这名字是不是很绕口？其实简单说来就是DNET。这个肿瘤，归属于神经元肿瘤和混合性神经元-胶质肿瘤。生长缓慢，位于幕上。有长期难治性局灶性癫痫史，主要为儿童和年轻成人中。

　　手术切除DNET是必要和唯一的治疗方法，手术效果显著，术后癫痫绝大多数能得到明显控制，总体预后良好。

　　首刀部分切除，癫痫发作无法控制，10岁男孩如何逆转命运？

　　10岁的小欧在2018年查出功能区位置胚胎发育不良性神经上皮瘤（DNET）。“他当时那个瘤比较大，然后有一部分就是位置不太好，基底节，当时切了一部分，因为当地医生打开一看就说他这个应该是良性的，当时也没有什么症状，说保功能，没必要追求全切。术后两年也没什么事儿，反正都挺好的。”小欧母亲会想起第一次开颅手术，虽然当时只进行了部分切除，但是孩子术后情况比较稳定。

　　“他癫痫发作比较厉害了。”频繁发作的癫痫让小欧已经没有办法正常上学，严重时一个月癫痫发作5-6次。然而，小欧对目前服用的（抗癫痫）药物产生了耐药性。如果继续多年大剂量服用药物不是一个好的措施，同时长期服药会对肝脏等产生毒性。“我们看了一圈下来，发现还是得做手术。”父母为了彻底解决孩子的癫痫之痛，他们找到INC巴教授，争取到了宝贵的示范手术机会。

　　10岁、体重仅31kg，癫痫发作时的小欧，虚弱苍白，但他仍坚强支撑着自己单薄的身体想要自己站起来。“这场战斗，我想赢，虽然过程很艰难，但是我可以做到。坚持，终点总会到达！”

　　父母除了心痛，更多的是希望通过他们的努力帮助孩子早日解决病痛。这台手术也并不容易，肿瘤已经长在基底节的运动纤维和下丘脑内部，但孩子除了癫痫发作外，没有任何神经功能缺损，这意味着正常组织和肿瘤组织相互交叉在一起，而且这些纤维十分重要。术中如何尽全切肿瘤，而不损伤到它们，同时可以控制癫痫不再发作，对于这个即将进入青春期的男孩至关重要。结果如预期，巴教授成功切除了小欧肿瘤。手术室外，巴教授为小欧家人带去了这一好消息，并表示手术结果很好，小欧不需要住ICU，可以直接转入普通病房。

　　在这场开颅手术1年多后，复查显示肿瘤的切除效果非常理想，局部血管及其他重要结构均得到完整保留。小欧的癫痫发作频率明显减少，他变得活泼好动，也会十分可爱地冲镜头做鬼脸。在随访时，他还可以用流利的英语与巴教授对话，像一个“小大人”般描述自己目前的身体状况，聪明又懂事，令一旁的父母深感欣慰。

　　16岁少年体检查出罕见脑瘤，父母只想尽快解决问题

　　16岁小磊（化名）在一次全身体检中偶然查出“颅内占位性病变”，最后确诊为“右额、颞、基底节区、侧脑室前角区占位病变”……小磊的父母无法接受孩子的脑袋里存在着一颗脑瘤，于是几番奔波，四处求医，然而得到一致结论都是，基底节是重要的功能区，手术风险大。巨大占位压迫岛叶、和血管神经关系密切，切除肿瘤时极易造成脑组织神经血管损伤，术后出现神经损伤如瘫痪、记忆障碍等症状，在这个位置手术不容有失，否则面临的可能是终身的瘫痪，生活不能自理。因此，手术对于主刀医生的要求非常高。

　　为了孩子的未来，他们果断寻求INC巴特朗菲教授手术。“小磊几个小时就从ICU出来了，只呆了不到一天。” 父亲后来回忆时仍觉得像是做梦。术后第2天，小磊在康复师的指导下开始活动，在病房走廊里慢慢走动。术后第12天，小磊就出院了，出院时他与手术前的状态一样，意识清楚、反应灵敏、定向准确、无新的神经功能障碍。术后病理为胚胎发育不良性神经上皮瘤（DNET），WHOⅠ级。

　　小磊的术后病理报告——预后良好的低级别胶质瘤

　　术后近5年，目前正在读大学的小磊一切良好，看着小磊最新的磁共振片子，巴教授表示： “病灶已完全切除，没有复发，情况非常稳定。我的建议是每年复查一次 MRI，以确保安全起见。目前来看，他的状态非常好，可以剧烈运动，可以力量锻炼。”

　　胚胎发育不良性神经上皮肿瘤是什么？如何治疗？

　　胚胎发育不良性神经上皮肿瘤是发生于儿童和青少年的罕见良性混合性胶质神经元癫痫相关肿瘤。DNET分别占20岁以下和20岁以上患者所有中枢神经系统肿瘤中的1.2%和0.2%。DNET主要位于幕上皮质。超过67%位于颞叶，优先累及内侧结构。额叶是第二常见部位。胚胎发育不良性神经上皮肿瘤病程隐匿；因此，它们可能生长缓慢，并且在诊断时可能已经足够大。患者通常在癫痫发作后引起注意。

　　在一项癫痫相关肿瘤的研究中，DNET分别占儿童和成人长期癫痫相关肿瘤的23.4%和17.8%。长期低级别癫痫相关脑肿瘤的谱系正在迅速扩大，除DNET外，还包括弥漫性星形细胞瘤、MYB或MYBL1改变的多态性低级别青年神经上皮肿瘤、弥漫性低级别胶质瘤、MAPK通路改变肿瘤等。在几乎90%的DNET中，首次癫痫发作发生在20岁之前。癫痫发作起始年龄在3周至38岁之间，癫痫发作平均起始年龄为15岁。癫痫手术和组织病理学诊断的平均年龄为25.8岁。手术干预前的平均癫痫持续时间为10.8年。磁共振成像是检测表现为局灶性癫痫的儿童和青少年中这些病变的最佳方式，以便能够进行早期手术干预以实现长期癫痫控制。

　　DNT在MRI T1加权像上表现为低信号，在MRI T2加权像上表现为高信号。病灶基于皮质，并局部扩张皮质，有时会延伸入白质。增强表现各异，发生于不到1/2的病例；增强为斑片状、多灶性，而非弥漫性增强。因肿瘤生长缓慢，邻近病灶的颅骨有时变形。

　　主要治疗方法是手术切除，以全切除为标准治疗方案，总体预后较好。肿瘤部分切除会导致更高的复发率和较差的癫痫控制。根据Cai等人的一项回顾性分析，与DNET患者预后不良相关的因素包括癫痫发作起始年龄大、癫痫持续时间长以及肿瘤位于颞叶。另一项对756例患者的分析显示，在中位随访4年的时间内，无癫痫发作率为86%。与无癫痫发作结局相关的因素包括完全切除和充分切除致痫灶。