儿童视神经胶质瘤症状有哪些？视神经胶质瘤能预防吗？

　　1型神经纤维瘤病（NF1）是一种常见的疾病，全世界约3000人中就有一人患病，这种常染色体显性肿瘤易感综合征是由NF1失活突变引起的。NF1的临床表现具有多样性，多数患者在6岁左右可出现皮肤和眼部症状，包括咖啡斑、腹股沟和腋窝雀斑、虹膜错构瘤和脉络膜结节。部分NF1患者可出现一种或多种并发症，包括影响60%儿童的学习障碍，约有20%的NF1患者中会出现视神经通路胶质瘤（OPG），这是一种常见的并发症，主要发生在儿童时期。部分OPG患者可表现出视力丧失，其他眼部不适症状，性早熟和其他神经系统症状。

NF1诊断患者在生命较初十年的症状性OPG累积发生率（N=414）（Kaplan-Meier分析）。

　　与NF1相关的儿童视神经胶质瘤症状有哪些？

　　多数病例中，与NF1相关的视神经胶质瘤为WHO I级毛细胞星形细胞瘤，通常在相当年轻的患者中发生，病程发展缓慢。但只有30-50%的儿童患者会表现出与OPG相关的临床症状。德国一项研究发现，10岁以下的儿童中无症状比例较高（可达20%），而10-19.9岁组的患病率约为5-10%；此外，10岁以下患者中表现出症状的OPG低于5%，在10-19.9岁的患者中约为5%。10岁以下儿童中，无症状视神经胶质瘤的患病率高于其他研究，但这可能是由于使用不同的放射学诊断标准所致。

　　意大利的一项研究分析了414名NF1患者数据，这些患者首次接受评估时间小于等于6岁，平均随访时间为11.9年。其中有52名患者在随访期间发生视神经胶质瘤，估计15岁时累积发病率为15.4%。有25名儿童是在进行了脑部和眼眶MRI检查后被确诊，且存在提示OPG的相关症状；26名儿童在诊断时没有出现相关症状，但曾因出现其他临床指征（如大头畸形、发育迟缓、头痛、癫痫、面部/颈部丛状/眶状神经纤维瘤、脑缺血）而在其他医院接受过筛查监测。

　　儿童视神经胶质瘤能预防吗？

　　儿童视神经胶质瘤患者可出现视力下降、OCT改变、眼球突出、性早熟，或其他与肿瘤有关的体征/症状，10岁时出现OPG相关症状的发生率约为9.1%。对NF1患者的筛查建议包括：每年或至多两年，对8岁以下的儿童进行一次眼科检查，主要目的是获取可靠的适龄视力评估。也可采用裂隙灯检查眼前节，间接检眼镜检查眼底。此外，光学相干断层扫描（OCT）也被作为诊断和随访NF1相关型视神经胶质瘤的方法，是一种NF1儿童视力丧失的可靠替代标记。

　　儿童视神经胶质瘤治疗方法有哪些？

　　目前，视神经胶质瘤（OPG）的治疗方法包括随访观察、化疗、放疗和手术。对于视力严重下降或失明的患者，手术切除是有效的治疗方法。INC旗下世界神经外科顾问团（WANG）的德国专家巴特朗菲教授，对于视神经胶质瘤的切除具有多年经验，部分肿瘤可达到全切，全切后多数情况下无需再进行放化疗。

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　　巴教授将于2021年来到中国，期间与国内专家学者进行学术交流，并计划为国内患者进行示范性手术，现已开始面向全国招募疑难神经外科疾病患者。患有视神经胶质瘤或脑干、丘脑、松果体等疑难位置胶质瘤的患者可拨打400-029-0925预约INC国际专家并预留手术名额。

　　参考文献：doi: 10.3390/cancers11111790