视路胶质瘤8大必知问题-INC国际神经外科医生集团

　　视神经通路胶质瘤(optic pathway glioma,OPG)，也称为视神经胶质瘤、视路胶质瘤（本文统称视路胶质瘤），是发生在视神经和/或视交叉的低级别星形细胞肿瘤，呈散发性或见于1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者。虽然视路胶质瘤通常会“暗中”起病，但会因占位效应和视力丧失而引起临床症状。那么视路胶质瘤有什么特征，如何分类，有什么样的临床症状呢？INC脑博士科普系列将为大家带来需要关注的重点内容八问答，关注INC国际神经外科医生集团官方账号，后期将放送更多精彩交流。

　　视路胶质瘤的发病率？

　　视路胶质瘤约占脑部胶质瘤的2%，这类肿瘤通常生长缓慢，主要见于儿童，90%的患者在20岁前被诊断，75%的患者在10岁前被诊断。

　　视路胶质瘤如何分类？

　　视路胶质瘤可按解剖部位和是否与NF1(又称神经纤维瘤病von Recklinghausen)相关来分类，低级别胶质瘤可累及视觉通路前部25%-35%的视神经，或累及视觉通路后部的视交叉及视交叉的后部分。

　　前部视觉通路

　　前部肿瘤可细分为眶内肿瘤、视神经管内肿瘤和颅内视交叉前肿瘤。这些肿瘤较常发生于青春期前的儿童，并且大多归为毛细胞型星形细胞瘤。可能会表现为浸润性病变，也可能与正常视神经间界限分明。侵犯柔脑膜或密集的成纤维细胞反应较为常见。随着肿瘤的生长，其会压迫视神经。因此，会出现视神经脱髓鞘和视神经萎缩。

　　后部视觉通路

　　后部肿瘤可发生在视交叉、下丘脑或三脑室前部。患者出现视交叉和下丘脑病变的平均年龄约为3岁。组织学上，这些肿瘤通常是毛细胞型星形细胞瘤，偶尔为节细胞胶质瘤。

　　视路胶质瘤是较常见的、与NF1相关的中枢神经系统肿瘤。如果对全部儿童进行筛查，估计会在15%的NF1患儿中发现视路胶质瘤。NF1肿瘤更常累及视觉通路前部，非NF1患儿的肿瘤则更多累及视觉通路后部。

　　视路胶质瘤如何发病？

　　尽管视路胶质瘤通常被归类为低级别星形细胞瘤，但它的生长速度与其他肿瘤有很大差异，所以有部分学者会认为部分视路胶质瘤或许是错构瘤。有趣的是，大多数证据支持视路胶质瘤是一类缓慢生长的真性肿瘤。

　　从组织学方面分析，视路胶质瘤与神经系统其他部位的毛细胞型星形细胞瘤几乎是相同的且视路胶质瘤的临床行为可能具有侵袭性，然而在错构瘤中从未观察到过这种表现。

　　一些毛细胞型星形细胞瘤中会发生染色体等位基因缺失，表明这些肿瘤是由抑癌基因失活所致的克隆性病变。例如，在部分病例中，甚至是不伴NF1和NF2相关神经鞘瘤病(简称NF2)的患者中，都可发现染色体17q(NF1基因所在处)缺失，提示该基因与肿瘤发生存在关联。NF1患者的视路胶质瘤表现为特征性的神经纤维瘤蛋白缺失以及Ras（肾素-血管紧张素系统）活化增强，神经纤维瘤蛋白是一种星形胶质细胞负性生长调节因子。

　　视路胶质瘤有什么临床症状？

　　视视路胶质瘤的症状和体征通常发展缓慢，时间一般是数月至数年，这取决于肿瘤发生的部位。

　　1、眶内肿瘤

　　该肿瘤较常表现为眼球突出，其他不太常见的表现包括斜视以及与点头性痉挛类似或一致的症状，如摆动性或分离性眼球震颤、斜颈和点头。单侧视力障碍是一种相对而言并不常见的主诉症状，这可能是由于这些患者发病时年龄较小。眼底镜检查可能会发现视盘水肿和/或萎缩所致的苍白。

　　2、视交叉和下丘脑的胶质瘤

　　常表现为较大的肿块，即使这些肿瘤一般都分化良好且级别较低(大多为毛细胞型)。在视交叉病变患者中，主诉通常是视觉功能受损。在患者就诊时也可能会发现梗阻性脑积水。下丘脑胶质瘤患者可出现间脑综合征，婴儿患者表现为进行性消瘦、生长迟滞、高度警觉及欣快。

　　3、下丘脑受累所致的内分泌异常

　　此种症状可见于10%-20%的视路胶质瘤患者，较常见的表现是由下丘脑-垂体-性腺轴受累所致的性早熟，可见于多达39%的合并NF1和视交叉胶质瘤的患儿。

　　4、在伴有NF1和不伴NF1的患者中，主要的主诉症状往往会有所差异。散发性视路胶质瘤患者更可能表现出颅内压升高和脑积水的征象，而NF1相关患者则更可能出现性早熟。

　　如何在早期发现视路胶质瘤？

　　由于视神经直接联系眼球和大脑，许多颅内疾患都可以引起视力的下降，通过检查眼底能够早期发现。是对原因不明的视力视野有问题的患者，还需想到大脑视神经、视中枢有病变的可能。

　　眼科检查有利于脑肿瘤病变位置的明确判断。对于视力视野有问题的人，除了要进行详细的视力视野和眼底检查分析外，还要行头颅CT或MRI检查，是对原因不明的视力视野有问题的患者，要想到有可能是大脑视神经、视中枢有病变的可能，这样才能做到早诊断、早治疗，避免不必要的误诊和漏诊。

　　如何手术治疗？

　　由于视神经胶质瘤的首发症状一般为视力下降，故而未及时治疗会有失明的风险，但顺利全切后能有保视力的“更好”效果，且20年总体生存率可达85%以上。通常全切肿瘤，可获得良好预后，但由于源自视神经且影响整个视路系统、下丘脑等关键脑组织，手术后遗症风险大，术中稍有不慎患者就可能失明且难以恢复。虽然神经外科各种技术和设备发展到今天，视神经等疑难位置早已被突破，已经不是手术禁区。但是目前现实情况确实是，视神经胶质瘤的手术治疗一直未达成广泛的共识。如果选择手术，那么在选择主刀医生时要谨慎，尽量选择拥有丰富经验且技术过硬的教授。

　　如果全切不了是不是就不要手术了？

　　脑胶质瘤手术治疗原则是较大范围顺利切除，其基本目的包括：解除占位征象和缓解颅内高压症状；解除或缓解因脑胶质瘤引发的相关症状，如继发性癫痫等；获得病理组织和分子病理，明确诊断；降低肿瘤负荷，为后续综合治疗提供条件。

　　切多少是一个医生对平衡点的掌握，是主刀医生手术水平和能力的体现，就是切除到什么程度可以不造成功能障碍？

　　部分学者认为视神经的发病部位不同，过于的手术干预增加了发生失明、水电解质严重紊乱、偏瘫及脑梗死等的风险，因此选择部分切除甚至只是活检。肿瘤切除程度<50%的患者术后并发症的风险确实相对较低，活组织检查术对视力影响更小，但肿瘤残留易导致80%的肿瘤术后复发。因此很多患者及家属觉得，切不干净，容易复发，说不定还要多次手术，不如不手术……

　　如果切得太多会导致失明等严重手术并发症，那是否不要手术？

　　视神经肿瘤生长边界不是很清晰，如果发现的比较晚，往往患儿出现单眼的轻度的视力障碍，视觉会被对侧的视觉总代偿，手术全切或手术治疗都困难。

　　大部肿瘤切除术可以降低肿瘤负荷，提高肿瘤的治疗效果，但手术不当会增大损伤视觉通路和下丘脑的风险，导致出现严重的手术并发症(包括视力受损、失明、内分泌紊乱、下丘脑功能障碍、甚至死亡等)。

　　所以根据视神经胶质瘤的类型、生长位置等特点，选择有成功手术经验的医师和正确的手术策略至关重要，在肿瘤较小、对视神经损伤较轻、时间较短时，及时选择手术，才能做到尽全切肿瘤、保视力、恢复视力。

　　小结

　　眼睛是心灵的窗户，与其它恶性颅内肿瘤相比，视路胶质瘤的生存周期较长，但由于其过于“拖拉”，也许会导致患者的心理防线崩溃。在确诊视路胶质瘤后要尽快针对性治疗，尽早让视力恢复。