脑海绵状血管瘤是先天性的吗？

　　脑海绵状血管瘤是一种个体发育异常形状的血管，导致脊髓和大脑问题的情况。血管畸形的直径从2毫米到几厘米不等，形状类似于小桑果。脑海绵状血管瘤的症状包括严重头痛、呕吐、言语困难、视力丧失、平衡困难、恶心、身体一侧麻木和复视。脑海绵状血管瘤是先天性的吗？大多数脑海绵状血管瘤病例是单一的、特发性的，没有任何遗传因素的参与。然而，大约五分之一的海绵体畸形患者是遗传性或家族性的。当一个人出现脑海绵状血管瘤的症状时，就进行核磁共振扫描和基因测试来诊断这种疾病。脑海绵状血管瘤的治疗是个体化的，可能包括观察、药物治疗和手术治疗。脑海绵状血管瘤的原因和危险因素是什么？

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　　基因突变

　　一个人受其DNA中某些基因突变的影响，可能会发展成脑海绵状血管瘤，这是其遗传易感性的并发症。导致个体发生脑海绵状血管瘤的遗传突变是由父母以常染色体显性遗传的。大约20%的脑海绵状血管瘤病例是遗传基因突变的结果。CCM3基因突变是导致较严重的海绵体畸形的原因，受影响的个体在早期容易出现出血。导致海绵体畸形的其他突变包括CCM1和CCM2基因的突变。这些基因在个体血管的维持和发育中起着关键作用。这些基因中的一种突变导致病人大脑中的血管畸形。这些畸形的血管在构成血管的细胞之间的连接处没有良好的结构完整性，从而使血液很容易地渗入大脑。

　　局灶性脑放射治疗

　　接受过局部脑放射治疗的人比没有接受过局部脑放射治疗的人患海绵体畸形的风险更大。局灶性脑放射治疗是一种治疗脑部某些类型的癌变和良性肿瘤的方法。放射疗法使用含有x射线或粒子的强大能量束来损害或损害癌细胞的DNA。然而，这些光束也会影响被处理组织周围健康细胞的DNA。当健康细胞受到辐射束的影响时，由于治疗或身体试图修复治疗造成的损伤，可能会发生突变。脑海绵状血管瘤可由局部脑放射治疗损伤的单个细胞发生的体细胞突变引起。体细胞突变是指单个细胞的DNA发生变化，当细胞分裂时，这种变化可以传递给子细胞。这些突变的细胞可以继续繁殖并导致脑海绵状血管瘤的发展。从放射治疗到诊断海绵体畸形的平均时间约为12年。

　　创伤

　　一个经历过头部创伤的人比那些没有经历过的人更有可能被诊断为脑海绵状血管瘤。头部外伤并不会导致个体发生脑海绵状血管瘤，但在许多病例中，脑海绵状血管瘤的发现和诊断都是由头部外伤引起的。头部的创伤会导致构成脑海绵状血管瘤的脆弱血管破裂，并导致危及生命的脑部出血。头部创伤有可能导致一个人谁有海绵状的畸形出血性中风。当使用MRI或CT等诊断性影像学检查评估头部创伤时，将检测到任何存在的或破裂的海绵体畸形。当脑海绵状血管瘤长到足以占据头骨内部其他组织应该占据的空间时，它们实际上会造成脑损伤。大脑脑海绵状血管瘤引起的微出血会造成大脑组织的压迫和压迫，从而导致创伤性脑损伤。面部创伤和颈部创伤也被认为是由撞击造成的海绵体畸形破裂引起的脑损伤。

　　脊髓损伤

　　一个经历过脊椎损伤的人比其他人更容易出现空洞性畸形。不是脊椎损伤导致脑海绵状血管瘤的发展，脑海绵状血管瘤可以导致个人经历脊椎损伤。这个危险因素是一个不太普遍的，和海绵状的畸形是典型的成像发现，以评估病人的脊髓损伤。在全部的脑海绵状血管瘤中，只有3%到5%发生在脊髓内。在全部发生于脊髓的脑海绵状血管瘤中，有一半位于胸椎，40%位于颈段，10%位于圆锥。脊髓损伤可发生在脊髓空洞性畸形的个体，因为其生长占用空间、大量出血和反复的微出血。与大脑中发生的脑海绵状血管瘤不同，脊柱中发生的脑海绵状血管瘤可导致脊髓损伤，可导致进行性脊髓病和部分或完全截瘫。

　　种族和民族

　　与其他种族和民族相比，具有特定种族和民族的个体发生空洞性畸形的风险更高。一般人群中脑海绵状血管瘤的患病率在0.4%到0.8%之间，尽管它们是较普遍的血管畸形。脑海绵状血管瘤的患病率在人群中男女比例相当。在美国，超过一半的被诊断为脑海绵状血管瘤的西班牙人受到一种家族性疾病的影响。然而，只有10%到20%的受空洞性畸形影响的白人被诊断为家族性疾病。家族性海绵体畸形在西班牙裔人群中比在其他种族中更为普遍，其背后的原因尚不清楚，很少有研究对这一不同特征或部分病因进行调查。

　　INC国际神经外科医生集团：脑海绵状血管瘤是较常见的血管异常，但常常未被诊断。使用前沿的成像技术，例如T2 * GRE序列，高场MR和磁化加权成像，我们现在能够检测出大脑中存在的全部脑海绵状血管瘤病变。借助术中神经导航技术，弥散张量和fMR成像，神经外科医生可以切除大脑深入区域的深部病变，而新出现的神经功能缺损较少，死亡率和发病率低。