神经鞘瘤又称雪旺细胞瘤，是神经外科常见的良性肿瘤。它通常由外周神经系统神经鞘中产生髓磷脂的雪旺细胞发育而成，几乎不会发生恶性转化。另一方面，骨内神经鞘瘤是一个非常罕见的临床实体。大多数报告的病例涉及下颌骨，附件骨骼，骶骨或少数常见的胸腰椎。据我们所知，以前只有6例报道孤立性神经鞘瘤累及颅穹窿。在此，INC旗下世界神经外科顾问团（WANG）的专家成员、世界神经外科学院前主席、小儿神经外科专家James T. Rutka教授曾在论文中报告过一例患有枕骨骨内神经鞘瘤的七岁男童病例。
临床表现
7岁男童因枕中线区突出肿块就诊于Rutka教授所在的SickKids医院。孩子的父母在3岁左右第一次注意到这个肿块。尽管这些年来患者一直没有任何症状，但由于此事无法解决，患者的父母不得不寻求医疗照顾。更具体地说，无疼痛、头痛、分泌物、阑尾骨痛、视觉障碍、尿频或与此病变相关的神经症状。患者既往病史包括膀胱输尿管反流(VUR)和较近诊断为注意缺陷多动障碍(ADHD)，曾接受哌醋甲酯治疗。无神经纤维瘤病或神经鞘瘤病家族史。检查发现枕部有一个约1.2 cm的肿块，并被毛发覆盖。病灶呈卵圆形，软质硬核，无压痛，无搏动。上面和周围的头皮和头发是完整的。神经学检查无显著性差异。神经纤维瘤病没有明显的特征。肿块超音波显示为3.4*2.4*1.2 cm3的实性肿块，具有内在回声，表现为颅骨固有的回声。通过磁共振成像(MRI)进一步研究病变，MRI显示边界清楚、分叶状、膨大的T2高信号、T1低信号病灶，累及枕骨中线(图1a, b)。钆注射后未见明显强化。病变的前部与上矢状窦后下段相接并轻度凹陷，其后部移位，但不侵犯覆盖在头皮上的软组织。脑实质未见异常。
图1.头部计算机断层扫描骨窗显示枕骨骨内溶骨性病变。b三维CT重建，突出边界清晰的中线附近病灶。c轴位增强T1加权MRI显示枕部骨内病变为T1低信号无强化;d相应的矢状T1加权增强切面穿过病变
随后电脑断层扫描与静脉造影照片(CTV)的头部显示一个定义良好的但不规则的骨髓腔内溶解性损伤,变形而不是穿越内部表的头骨在前面和突破外层表格后方(图1 c, d)。没有静脉静脉相序列扩展或上矢状窦内充盈缺损。根据这些放射学检查结果提供鉴别诊断包括皮样或表皮样囊肿、嗜酸性肉芽肿、骨瘤和血管瘤。在与家人讨论后，决定由Rutka主刀，进行手术切除，以进行组织诊断和术后整容。
手术中，病灶呈棕黄色，呈橡胶色。病灶与正常颅骨之间可形成清晰的平面。虽然变薄了，颅骨内表仍然完整地覆盖上矢状窦。标本的组织病理学分析显示一个实性包覆的梭形细胞瘤生长在交错的束状结构中，细胞区和低细胞区交替生长，边缘有骨组织碎片(图2)。细胞区包含以栅状排列的细胞核(Antoni a)。免疫组化显示S100和SOX10强阳性，无Desmin, SMA和EMA染色。这些特征共同证实了骨内神经鞘瘤的诊断。术后患者神经系统保持完好，并于术后第1天出院。随访2个月，患者恢复良好，枕骨创面愈合良好，神经功能完好。
图2.组织学标本苏木精和伊红染色显示细胞区含有栅栏状排列的细胞核(Antoni a)，在疏松的水肿间质中由不规则排列的细胞组成的交替低细胞区(Antoni B)
神经鞘瘤是一种相对常见的良性神经鞘瘤，通常起源于感觉神经。据估计发病率约为10万分之一。高达10%的这些病变发生在2型神经纤维瘤病、神经鞘瘤病和较少见的1型神经纤维瘤病患者。神经鞘瘤的骨内位置不常见。起源于颅穹窿的病例极为罕见，文献中仅有少数病例报道。尽管在骨性环境中感觉神经缺乏，但仍有一些理论被提出来解释神经鞘瘤累及骨。
患者的非特异性临床和放射学表现使得术前诊断具有挑战性。患者表现为轻微症状、硬、无压痛性肿块，可通过头皮观察到，与以前的病例报告相似。放射学上，尽管对弥散加权序列没有限制，但病灶在CT上界限分明、溶解性的特征，以及MRI上无钆强化，与更常见的诊断相符，如嗜酸性肉芽肿或颅骨穹状表皮样囊肿。手术中，黄褐色、胶状一致性和病灶界限清楚的特性增加了骨内神经鞘瘤的可能性，随后在组织病理学上证实。考虑到这种病变的罕见性，颅穹窿神经鞘瘤的较佳治疗仍不清楚，尽管文献中所有患者(随访时间为3个月至14年)均获得了良好的结果，无复发，包括Rutka教授论文中的这名患者，其相关发病率极低。
参考文献：James T. Rutka. Intraosseous schwannoma of the occipital bone: a case report.2018
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