丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上较为少见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。
丘脑错构瘤有较独特的临床表现，多数发生在儿童早期，有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。
1.痴笑样癫痫(gelastic seizures)，属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次，无任何诱因，随病情的发展，可逐步出现其他类型的癫痫。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。
2.性早熟(precocious puberty)，表现为婴幼儿女孩出现乳房发育、月经初潮或男孩阴茎增大，出现阴毛、痤疮及声音变粗等。有作者报道错构瘤中的74%有性早熟，本组中为53%。性早熟儿童的LH、FSH及雌或雄激素水平增高，过早进入青春期，因骨骼发育过快，早期表现为生长超速，但亦较早停止发育，丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独自的内分泌功能单位有关。
3.智力低下，本病为先天性脑发育异常，故常伴有智力较差。
4.其他类型癫痫，常伴有癫痫大发作和跌倒发作(drop attack)。
新兴微创激光技术LITT的合适性
对于丘脑错构瘤引起的癫痫，当前国际上新兴了一种不用开颅即可微创去除病变的激光新技术——MRI技术引导的激光间质热疗（LITT），其原理大概如下：在前沿的磁共振成像MRI引导技术，神经外科医生可以清晰地识别癫痫病灶或肿瘤与周围健康脑组织的位置关系,进而制定精确的手术路径。手术过程首先需要在患部皮肤上切一个约2-4毫米宽的小切口，之后在其中插入激光光纤探头，较后将探头引导到病灶目标所在的位置，利用脉冲激光消融或烧掉肿瘤及病变组织即可。
近几年,在引起癫痫发作的如下各种疾病中，LITT激光间质热疗治疗效果对以下这些疾病的治疗得到了越来越多的证实:1.难治性癫痫2.颞叶癫痫3.海马硬化4.下丘脑错构瘤4.局灶性皮质发育不良等.此外对于胶质瘤、脑膜瘤等脑肿瘤,也有报道陆续证明了这种微创、新颖的LITT治疗手段的合适性和顺利性,其未来发展有较大潜力。
国际癫痫手术教授Rutka教授LITT治疗成功案例交流
INC国际神经外科顾问团成员、国际神经外科杂志《Journal of Neurosurgery》主编、加拿大多伦多大学儿童医院(SickKids)脑瘤研究中心主席James T.Rutka教授在其来华参加INC二届国际神经外科顾问团年会时的学术演讲中介绍了一例LITT治疗下丘脑错构瘤癫痫的成功真实案例，以下是他对介绍此案例的原文摘录：
4岁小患者，脑内较大的丘脑错构瘤，呈痴笑样癫痫发作，激光间质热疗对他来说是更佳的策略。痴笑样就是以痴笑表现出来的癫痫发作，这是癫痫种类之一。以前，我们试图用神经内镜治疗，但是成功率不高，所以，我们决定行激光间质热疗，在底部左侧和右侧的图上能看到。她的效果好。痴笑样癫痫发作得到了的好转。
以前，她一天内会出现200以上的痴笑性发作。现在，这个数量很大水平的下降了，但她仍然会出现发作。这是这个激光烧灼的视频，可以看得到，烧灼时间长了很多，快进下就能看到黄色逐渐变成蓝色的。这个系统包含温度记录法，所以在这个过程之中能看到激光烧灼在哪里出现。我们会设定靶点和边界，到我们想达到的程度。这个方案顺利。
这是激光烧灼三个月后。如果等待足够的时间，等待六个月，能更加清楚地观察激光烧灼的区域。右侧还没完全切断。所以我们决定，在七个月以后重新进行激光消融，来切断右侧大脑神经的关联，我们后来是这么做的。结果就是这样，现在右侧切断了关联，但是左侧还没切断。每天的几百个痴笑性发作下降到几个，但是仍然有痴笑性发作。
较后，我们从左侧施行过激光烧灼。我们选择从对侧进入了。可以看到我们所选择了的入路和FLAIR信号的改变，现在已经做好了左侧消融。这是她生命中一开始没有癫痫发作。再也没有出现痴笑性癫痫发作。这个案例的关键是，有些情况下，对于错构瘤需要再一次甚至多次做激光消融。
后记：痴笑性癫痫可以治疗，癫痫病并不是人们所想的那么严重，只要经过系统正规的治疗大部分是可以完全控制和治疗的。丘脑错构瘤以及其引起的癫痫发作的手术治疗一直都充满了挑战性，激光间质热疗（LITT）作为一种微创的新兴技术或可称为这种难治性癫痫的治疗新选择。需要知道的是，LITT技术源于欧美，目前在国内还很少有成功的报导。国内难治性癫痫患者可关注“INC国际神经科学”，通过INC国际神经外科联系咨询Rutka教授远程咨询，获取他关于癫痫治疗的国际水平评估意见。
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