当孩子抱怨腰酸背疼，有的家长不当回事，有的早已挂了神经外科！

　　脊髓髓内肿瘤（intramedullary spinal cord tumor，ISCT）是脊柱肿瘤的一个亚型，容易给孩子造成严重的神经功能缺损，甚至可能致命。这种肿瘤要么不会被发现，要么容易被误诊，其中一个常见症状就是腰酸背痛，而这也很容易被家长忽视，认为是孩子学习姿势不对或伏案时间太长。脊髓髓内肿瘤通常在早期隐性生长，导致治疗延迟，从症状出现到确诊的平均时间要6-37个月。手术切除是所有髓内肿瘤的主要治疗方案，在保留神经功能时尽可能多地切除肿瘤，辅助放疗和化疗在这一患者群体中的作用较小，但术后出现脊柱畸形也是一个风险，需要早期干预和避免。

　　脊髓髓内肿瘤的症状与诊断

　　脊柱肿瘤约占所有中枢神经系统肿瘤的15%。它们被分为硬膜外、硬膜内髓外或髓内。髓内肿瘤最为少见，占总数的10-30%。

　　80%的髓内肿瘤源自胶质细胞，其余部分由多种不同的肿瘤实体组成。主要的髓内肿瘤是室管膜瘤（60-70%）和星形细胞瘤（30-35%）。脊柱血管畸形，如髓内海绵状血管瘤或脊髓硬膜动静脉瘘，是另一个重要的诊断，这些病变通常因脊髓内出血而引起神经功能缺损。

　　髓内肿瘤的临床表现通常是非特异性和隐匿进展的，诊断常常被延迟。在病程早期进行脊柱轴的磁共振成像至关重要。

　　常见的临床表现是背痛和感觉、运动缺陷。排尿和排便障碍仅在疾病后期出现。临床表现的类型和严重程度取决于肿瘤累及脊髓的范围以及受累的具体脊髓节段。

　　25-58%的髓内肿瘤患者伴有脊髓空洞，1-8%的患者除了脊柱表现外，还伴有脑积水以及由此引起的颅内高压症状和体征，脑积水可能在就诊时就已存在。

　　脊髓髓内肿瘤的类型与治疗

　　显微手术切除是髓内肿瘤的首选治疗方法。治疗仍然需要对其临床病程有充分的理解，以及细致的外科治疗计划。显微神经外科、超声吸引器和术中神经电生理监测对于成功切除肿瘤、避免神经功能缺损至关重要。常用的入路是后正中脊髓切开术。

　　手术中的一个关键步骤是识别并寻找肿瘤与周围脊髓组织之间的解剖平面。该平面的确定基于颜色、质地和血管分布的差异，以及神经外科医生的经验。还需要考虑肿瘤相关空洞的存在（通常伴随非浸润性、边界清楚的髓内肿瘤），肿瘤相关的空洞通常在肿瘤切除后自行闭合，无需额外治疗。

　　除了组织学分类之外，影响髓内肿瘤患者术后的主要预后因素是肿瘤的纵向范围和位置以及切除范围。全切除比次全切除带来更好的结局，但当全切除可能使结局恶化时，通常不进行全切除。25%的患者术后症状有所改善，66%的患者神经功能状况稳定。高级别肿瘤患者的术后结局明显差于低级别肿瘤患者。髓内间变性星形细胞瘤为17-72个月，髓内胶质母细胞瘤为9-10个月。

　　辅助治疗适用于高级别肿瘤、不完全切除或切除后疾病进展的患者。复发肿瘤患者的预后通常较差。对既往接受过放疗的复发肿瘤进行再次手术是一个挑战，因为胶质增生使得手术解剖平面更难识别，神经可塑性降低，并且伤口愈合的风险增加。在这种情况下辅助治疗可能有益。

　　髓内室管膜瘤

　　髓内室管膜瘤的治疗基于EANO关于室管膜肿瘤诊断和治疗的指南，其中单独描述了髓内室管膜肿瘤的诊断和治疗。首选治疗方法是保留功能的显微手术切除（II级证据，B级推荐）。全切除的成功率取决于神经外科医生的专业知识和临床经验。全切除后辅助放疗的益处尚未得到证实。EANO在其指南中推荐在次全切除后进行45至54 Gy的辅助放疗。无论切除范围如何，均推荐对所有WHO 3级室管膜瘤进行辅助放疗。

　　髓内星形细胞瘤

　　显微手术切除是髓内星形细胞瘤的初始首选治疗。由于这些肿瘤具有侵袭性，通常无法完全切除，全切除率为16%-30%。有利于手术成功的积极因素包括位于颈髓以及识别出肿瘤与周围神经组织之间的解剖平面；消极因素是纵向延伸三个或更多节段以及浸润性生长。

　　低级别髓内星形细胞瘤的10年生存率为78%，而高级别星形细胞瘤患者的5年和10年生存率分别为32%和0%。高级别肿瘤常见的治疗策略是活检以获得组织学诊断，然后进行放化疗联合治疗，而对于儿童的毛细胞型星形细胞瘤，则应考虑全切除。放射治疗适用于高级别髓内星形细胞瘤、经活检证实不可切除的髓内星形细胞瘤以及初次切除后肿瘤进展的情况。

　　术后脊柱畸形的危险因素

　　患有脊髓髓内肿瘤的儿童发生脊柱畸形，可能在就诊时就已出现，也可能在术后因神经源性和机械性因素而发生。畸形会导致疼痛、功能下降及生活质量降低，而脊柱内固定器械又可能影响MRI肿瘤的随访监测。

　　在45名髓内肿瘤合并脊柱畸形的患儿中，就诊时38%存在脊柱畸形，11%存在斜颈，64%存在疼痛，43%存在肌力减弱。所有患儿均行椎板成形术，术后MRI证实51%实现全切除。43%接受了辅助治疗。85%佩戴术后脊柱支具，平均佩戴时长5.27个月。

　　69%发生术后脊柱畸形，其中48%为术后新发，通常出现在随访2.6年内。42%需进一步支具治疗，31%接受了脊柱融合术，平均在肿瘤切除后5.5年进行。就诊时已存在脊柱畸形的患者明显更可能需要行脊柱融合术。肿瘤位于胸段位置、合并脊髓空洞也是进展性脊柱畸形的危险因素。

　　脊柱畸形在低级别脊髓髓内肿瘤患儿中常见，就诊时约三分之一受累，术后约三分之二受累，其中三分之一需行脊柱融合术矫正畸形。危险因素包括就诊时即存在脊柱畸形、胸段脊髓位置及合并脊髓空洞。

　　参考资料：Hogg, F., Tucker, S., Harris, M. et al. Spinal deformity following surgery for paediatric intramedullary spinal cord tumours. Childs Nerv Syst 42, 33 (2026).

　　Neyazi B, Haghikia A, Mawrin C, Hattingen E, Vordermark D, Sandalcioglu IE. Spinal Intramedullary Tumors. Dtsch Arztebl Int. 2024 Dec 13;121(25):840-846.