本文报告了一例在产前诊断为鞍上肿瘤并接受根治性手术的患儿，对新生儿的颅咽管瘤进行手术治疗。产妇妊娠进展顺利，妊娠37周常规超声显示胎儿头部中央有一个回声肿块。新生儿出生后5天MRI显示鞍上及鞍上病灶有一强化肿块。由于生命3个月时肿瘤生长迅速，患者接受手术治疗，肿物全部切除。3年后，患者身心发育正常，Gd-MRI检查未见肿瘤复发。本病例是8例经根治性手术成功的产前诊断的颅咽管瘤。
据报道，全部先天性肿瘤的发生率为每100个活产婴儿中有1.7至13.5例。颅内畸胎瘤是一种较少见的中枢神经系统肿瘤，是常见的先天性脑瘤。它约占全部报告病例的一半。其他比较常见的肿瘤有星形细胞瘤、脉络膜丛乳头状瘤、颅咽管瘤以及原始神经外胚层和非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤。颅咽管瘤是常见的脑肿瘤，见于儿童的鞍旁区。它们占全部小儿肿瘤的5% - 10%，但它们很少在围产期出现。总的来说，颅咽管瘤占全部胎儿和新生儿肿瘤的5.6%。他们是良性的，他们的一线治疗是手术切除。然而，该肿瘤在新生儿中的处理仍存在争议。
我们报告一个先天性颅咽管瘤的产前诊断结果、产后评估、成功的根治性手术切除和我们对该肿瘤的动力学研究。
病例展示
病例报告妊娠进展顺利，妊娠37周时常规超声检查发现胎儿头部中央有一个15 *15毫米的高回声肿块。妊娠38周的产前磁共振成像(MRI)证实了鞍上病变含有固体和微囊肿成分;无脑积水(图1)。
图1：妊娠37周超声(a)， 38周(b, c) T2加权MRI显示鞍上肿块，肿块大小为15×15mm，含实性和微囊肿成分
产前过程未发生并发症，婴儿于妊娠40周顺利剖宫产分娩。新生儿体重3142 g，囟门扁平柔软，头周33.4 cm。内分泌检查结果正常。生命5天的头部CT和MRI显示鞍区和鞍上区钙化肿块，T1加权像显示等强信号，t2加权像显示低信号。造影增强相当均匀；增强面积为15.8 21.9 15.2 mm(图2)。在接下来的几个月中，我们每月进行一次MRI随访。虽然头周在正常范围内，囟门扁平而柔软，钆(Gd)增强的t1加权MRI显示肿块生长，并在肿瘤中出现新的囊性成分。在生命的三个月,我们计划下的根治手术的术前诊断生殖细胞肿瘤,特别是畸胎瘤,因为肿瘤的快速增长。
图2：在生命5天(a)、1 (b)、2 (c)和3 (d)个月(a)、1 (b)、2 (c)和3 (d)个月)，gd增强t1加权MRI显示肿瘤快速生长
肿瘤标本证明为造釉细胞型颅咽管瘤，术后的过程是顺利的。术后MRI证实肿瘤已全部切除。术后1个月新生儿出院;使用氢化可的松(10毫克/天)、甲状腺素(30毫克/天)和去氨加压素。在10个月大时采用生长激素替代疗法。4年后，患者身心发育正常，继续接受替代治疗，Gd-MRI检查未见肿瘤复发。出生4岁、2个月时，身高103.0 cm，体重17.98 kg。计算体重指数(BMI)为16.95，符合日本儿童的正常范围。
病例结论
新生儿颅咽管瘤的诊断较为少见。先天性颅喉瘤因肿瘤体大，根治性手术的临床效果较差。我们成功地进行了根治性手术，在生命的3个月没有严重损害下丘脑。本病例表明，在产前和新生儿时期，快速增长。INC旗下国际神经外科顾问团（World Advisory Neurosurgical Group，WANG）是由国际各发达国家神经外科宗师联合组成的教授集团，其中囊括了神经外科各细分领域的国际教授，如德国INI的神经外科教授巴特朗菲，他对于疑难位置肿瘤的切除具经验，曾为一名多次手术的颅咽管瘤患者全切肿瘤，患者至今未复发，国内患者可拨打400-029-0925咨询INC国际专家远程视频咨询，以明确治疗方案。
参考文献：
Doi：10.1007 / s00381-016-3249-1
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