头晕、头痛、复视,当地医院检查怀疑脱髓鞘病变,治疗后又加重,前往北京进一步PET核磁检查考虑是低级别胶质瘤,建议穿刺活检后明确诊断。
常有患者和家属疑惑,“现在的医学进步,为何我脑瘤这个病要活检手术才能确诊,很多人却无需活检手术也依然可以进行治疗”,这样的情况我们遇到很多。

简单而言,这是一个“因人、因病、因时、因需求”而有所不同,通俗来说,一个疾病的明确诊断往往都经历着如下步骤:
一是症状先现,多数的病情都是因临床症状的显现,神经系统或脑瘤等颅内疾病常见的症状包括头痛、肢体无力、面瘫、听力下降等神经性定位症状,在医学影像等技术不发达阶段或落后的地区,经验丰富的医生往往可以通过病史、详细的神查体,也能初步诊断。
二是病变定位,通常通过非侵入性的检查如检验、影像检查进行排查定位病变所在位置,有些疾病研究较为清楚,通过影像就能予以明确诊断,如脑出血、脑梗死、脑海绵状血管瘤、动脉瘤、脑膜瘤等这类疾病,影像诊断就可达到明确诊断。尽管先进的影像学技术对颅内病变的诊断具有很重要的意义,但仍有部分病变因其影像表现不典型,无法通过影像特点做出临床诊断,必须经过活检或手术,方能做出更具体的病理学诊断,便于指导后续靶向治疗和预后判断等。
三是病理确诊,对于很多疾病,影像予以初步确诊后,根据其所在影像提示位置,进行综合考虑采用何种方式进行病理活检,脑部疾病病理活检主要包括开颅手术活检、立体定向活检手术两种方式,病变组织获得后,根据前期临床诊断或影像诊断的特点,选择特定病种的免疫组化、基因测序等方式予以确认,该方式是肿瘤确诊的“金标准”。
对于多数脑瘤而言,手术本身就是首选的治疗方案,通过手术就可以达到切除、明确病理诊断的双重目的。但是对于部分疑难病例、治疗差异大、手术风险大的肿瘤,临床通常会建议先行病理活检手术,明确病理后再进一步指导治疗。
颅内病变尤其对于一些疑难特殊的疾的定性诊断是选择治疗的先决条件,而定性诊断主要依靠病理学诊断,病理学诊断也是最直接、最终的诊断结果。颅脑病变的活检意义在于明确病理学诊断,根据活检病理结果选择合理的治疗方案。
但是对于绝大脑瘤而言,对于脑部及嵴髓肿瘤的手术治疗方式,大致可以分为两种。一种是常规的开颅手术,如果罹患脑肿瘤,医生根据患者的体征,临床表现,检查等,包括CT和磁共振等影像资料,能对于病变的性质有一个大致的判断。肿瘤有手术指征,那就可以选择开颅手术,把肿瘤进行切除。
但是有的时候,可能医生没有推荐开颅手术。而是建议活检,那家属就会问那什么情况下采取活检手术,比如说颅内的病变,不能够准确地判断是肿瘤还是炎症。这个时候医生可能会建议先做一个活检。
活检方式很多,开颅活检、立体定向活检等,究竟有何区别呢?
立体定向或导航下活检适用于位置更加深在的病变;而开颅活检适用于位置浅表或接近功能区皮质的病变。开颅活检比立体定向活检可以获得更多的肿瘤组织,有利于结果的判定。活检的诊断准确率高于影像学诊断,但是受肿瘤的异质性和靶区选择等因素影响仍存在误诊率。
影像无法100%确定病种,
患儿母亲坚定选择手术
7岁的东东被查出脑干18mm病变时,一家人就遇到类似的问题——异常信号,怀疑胶质瘤,但是影像也无法100%确定病种,先观察。但东东父母担心如果是胶质瘤,会不会错过治疗时机。与其他家长执着于明确病理不同,东东母亲在咨询国际脑干专家巴教授后豁然开朗:手术不仅可以能提供清晰可靠的诊断,还能根据术中病变的表现,可能会显着减少病变体积。"

既然最终都要手术,为何要让孩子多挨一刀活检?"没想到,这一次的果断和勇敢,她为自己的孩子成功谋得一条生路!肿瘤顺利切除,孩子甚至没进ICU,术后无任何新发神经损伤!"孩子现在完全看不出来生过病,和正常小朋友一模一样,就像做了个‘小手术’"母亲激动地说。
一定要通过活检明确病理,
才能制定后续治疗方案吗?
一次偶然的体检,田先生被检查出颅内占位性病变。由于此时的田先生各项检查均正常,没有任何身体上的不适,因此医生建议保守观察。
然而,就在半年后,MRI检查显示了位于左侧放射冠、半卵圆中心、胼胝体区的多发占位性病变,且肿瘤性病变的可能性较大。医生的一句话更有如晴天霹雳般砸向他:由于病灶位置深在,术后偏瘫失语的可能性极大。

究竟该不该手术?田先生陷入犹豫之中,又出现了强直性癫痫大发作。为了寻求手术机会,他找到了巴教授进行咨询。
在得到巴教授可以手术的回复后,田先生仍然选择先行活检手术,再决定下一步的治疗方向。
当拿到活检结果的田先生再一次找到巴教授,巴教授给出的回复却在告诉我们:活检不是必须!一次手术既能切除肿瘤,又能明确病理,何必非要再动一次刀呢?
巴教授远程评估
巴教授:在立体定向活检中,有时候取到的组织样本量是很少的,可能只会取到病灶的边缘,而不是肿瘤的中心。因此有可能因为取材不足而导致结果不准确,所以我不会百分之百地依赖这个诊断结果。
尤其是当我们只有少量的活检样本时,要给出一个最终诊断并不是那么容易的。手术可以在不造成新的功能缺损的情况下进行切除。但是为了不损伤言语和运动功能,我们不会过于激进地切除,而是尽量保留功能。
实际上,与田先生抱有相似想法的患者还有很多,他们认为手术前必须要明确病理,而明确诊断的途径就是进行活检。但是,对于多数脑瘤而言,手术本身就是优选的治疗方案,通过手术就可以达到切除、明确病理诊断的双重目的。
对于这类患者而言,一次手术就能达到的目的,又何必要分两次进行呢?更重要的是,在等待活检结果的这段时间里,很有可能就错失了合适的手术时机,无形中增加了手术的难度。
正如巴教授所解释的那样,活检同样存在一些局限性:取得病理组织有限,非开颅手术那样可以取出大块肿瘤组织,且有时也受限于深部组织定位的准确性,病理切片制作过程选材有限,尤其对于一些复查的病理诊断,活检病理结果容易存在较多不确定性结果。
巴教授
很多时候,如果我们能获得整个肿瘤组织,比如取几个不同位置的活检样本,标明取样的位置,就可以根据所有样本的结果判断整个肿瘤的级别。但通过活检我们只能取到一个位置,甚至不能百分之百确定样本来自哪个地方,这就是问题所在。
因此,获取足够材料的有效方法是进行开放性手术,不仅可以取得更多的病变组织,还可以切除肿瘤,解除肿瘤压迫效应,为后续可能的放化疗、良好预后奠定关键的基础。


