髓母细胞瘤是位于小脑的脑肿瘤，小脑是控制平衡，协调和其他复杂运动功能的大脑部分。髓母细胞瘤较常生长在小脑的中央部位，而在小脑的外部部分则较少发生。髓母细胞瘤占全部儿科脑肿瘤的15％至20％。髓母细胞瘤较常见于3至8岁的儿童，但可见于任何年龄的儿童和成人。
在过去几十年中，髓母细胞瘤患儿的结果有了显着好转。历史上，医生根据活检结果将髓母细胞瘤分类为标准或。然而，近年来研究表明，我们所谓的髓母细胞瘤实际上可能是几种不同的疾病。事实上，基于肿瘤内特定类型的基因突变，髓母细胞瘤可分为四种分子亚型。每种亚型具有不同的存活率，范围从20％到90％。
为什么小孩会得髓母细胞瘤？
髓母细胞瘤的确切根本原因尚不清楚。大多数情况是随机发生的，没有明显的原因（零星地）。
染色体异常因素
许多髓母细胞瘤病例与染色体异常有关。这些异常不是遗传的（即，不会从一代传递到下一代），而是在儿童发育过程中的某个未知点发生，即使在胎儿或胚胎发育期间也是如此。虽然髓母细胞瘤与染色体变化有关，但它们不是遗传的。
在患有癌症的个体中，恶性肿瘤可能由于某些细胞的结构和方向的异常变化而发展。如上所述，这种变化的具体原因尚不清楚。然而，研究表明，DNA（脱氧核糖核酸）的异常是身体遗传密码的载体，是细胞恶性转化的潜在基础。根据存在的癌症的形式和若干其他因素，这些异常的遗传变化可能由于未知原因（偶发性）自发发生。
有证据表明，在大约三分之一到一半的髓母细胞瘤患者中，肿瘤细胞可能具有特定的染色体异常，称为异染色体17q，伴随着某些遗传信息的丢失或失活。更具体地说，在髓母细胞瘤的某些病例中，长臂的重复和17号染色体短臂的缺失。一些研究人员认为，染色体17的这种结构异常可能导致染色体上基因的失活，通常作为肿瘤控制因子，可能导致某些细胞的恶性转化。然而，这些发现的影响仍不清楚。
遗传性疾病因素
在少数情况下，髓母细胞瘤发生在具有某些遗传性疾病的个体中，包括Gorlin综合征（痣基底细胞癌），Turcot综合征，Li Fraumeni综合征，Rubinsten-Taybi综合征，Nijmegen断裂综合征，神经纤维瘤病和共济失调性毛细血管扩张症。患有这些疾病的个体患上髓母细胞瘤的风险增加。
髓母细胞瘤的治愈率是多少？四种分型各有差异
多伦多大学儿童病院(SickKids)的一项数据显示，1980-1990年间，髓母细胞瘤的5年生存率低风险组(大于3岁，肿瘤无残留，无转移)为70%，组为(小于3岁，肿瘤残留，转移)40%。目前，髓母细胞瘤的5年生存率低危组可以达到80%，高危组为60%。
同时，多伦多大学儿童病院(SickKids)、亚瑟和索尼亚拉巴特脑瘤研究中心主任James T. Rutka教授则表示，髓母细胞瘤的四种亚型的具体机理尚不明确，但不同亚型也会有不同的临床病理特征和的生存率差异。比如在儿童髓母细胞瘤患者中，虽然总体五年的总体生存率为65-70%，但经过合适的治疗，WNT型可达90%。理解不同亚型的致病机理，有利于更准确的推断患者的预后效果，开发更有针对性的治疗方法，以及减少对患者进行过度的治疗。
髓母细胞瘤如何提高治愈率？
顺利前提下大水平的外科手术切除
手术仍然是髓母细胞瘤的主要初始治疗手段，既是诊断工具，也是风险分层因素。建议仍然是尽可能进行较顺利的切除，如果需要二次手术，较好在开始辅助治疗之前进行。随着对特定亚群生物学的更好理解和新型治疗药物的发展，这种策略在不久的将来可能会改变。就目前而言，可以完全切除的患者的没有复发间隔比手术后仍有肿瘤残留的患者要长。
手术还具有恢复大脑中天然脑脊液通道的额外好处。大多数病人在手术后脑积水会得到解决。关于外科手术的几个要点:
· 在手术时，可以评估肿瘤蛛网膜下腔的扩散程度。当涉及到肿瘤时，周围蛛网膜下腔是不透明的，颗粒状外观通常称为“糖衣”。这种情况是与早期蛛网膜下腔播种沿整个神经轴和早期复发。
· 在三分之一的病例中，肿瘤附着在四脑室的地板上，无论有无脑干侵犯，都不能完全切除。
· 术后48小时内进行MRI检查的目的是双重的。除分期外，MRI还可显示任何残留肿瘤;如果外科医生认为残余肿瘤是可切除的，那么在同一住院期间对患者进行再次探查以进一步切除肿瘤是一种合理的可能性。病人术后一个晚上住在ICU。
· 如果手术需要对脑干进行明显的操作或侵犯，患者应在术后一个晚上继续插管，并在评估下颅神经功能后仔细拔管。然而，如果外科医生认为四脑室的地板受累率很低，病人可以在手术室拔管。
· 如果患者术前没有进行室性外引流，可以在手术时进行。
· 术后引流时间长短取决于脑脊液的外观、产出量和颅内压(ICP)读数。当外科医生认为合适时，将引流管夹紧并监测ICP。如果病人忍受24小时的引流管被夹住，脑室造口术就会被移除。
· 精神状态下降、ICP持续升高或头痛失控是打开脑室造口和持续引流的适应症。持续引流可以清除血液和术后细胞碎片;CSF清除后，可以重新尝试夹紧。
· 如果反复引流不能缓解症状，需放置脑室-腹腔分流术，以长期控制脑积水;然而，这在大约15%的患者中是必要的。分流术的另一种选择是三脑室造口术。这可以重建脑脊液流量，而没有潜在的腹腔播散肿瘤。
2、放射治疗(减少头颅照射，避免照射3岁以下儿童)
术后病人接受放疗可延长病人的生存期。全部未经术后放疗的髓母细胞瘤均复发，且多在复发后1年内死亡。手术后放疗，目前统计其5年生存率达40%~60%，10年生存率也达30%~40%。早期有人主张，髓母细胞瘤患者可单纯给予放疗，但这样有两个缺点：①放射治疗过程中肿瘤因肿胀，使脑干受压加重，病人可能因颅内压增高，脑干受压而致命。②盲目放疗对较良性肿瘤（如星形细胞瘤）的效果不好，可能延误病情。现在多数作者主张，在手术切除肿瘤，使脑脊液循环梗阻解除，同时确切作出病理诊断后再行放射治疗。
3、化疗(活性药物、自体干细胞移植、新药物)
髓母细胞瘤术后单纯化疗未见明确疗效，即使在手术、放疗后应用化疗其结果亦有争议。Mazza统计47例病人的5年存活率，手术+放疗+化疗组达60%，明显高于未行化疗组（37%）。
对此，INC国际神经外科医生集团旗下国际神经外科顾问团(WANG)成员James T. Rutka教授在The molecular genetics of medulloblastoma: an assessment of new therapeutic targets这份研究中概述了遗传对于髓母细胞瘤的作用，以此更好地解释了髓母细胞瘤的分子异常，并对髓母细胞瘤胚胎信号通路异常进行了综合总结。此外，教授描述了目前关于髓母细胞瘤基因状态的研究策略，提出今后治疗髓母细胞瘤的新希望和新方法，例如可采用SNP平台阵列、下代基因测序以及干细胞治疗等。同时，James T. Rutka教授强调，医学研究者需要深入了解髓母细胞瘤的分子生物学，以开发针对这种肿瘤的新型治疗药物。James T. Rutka教授是多伦多大学外科学系教授、系主任，在儿童肿瘤治疗的研究中颇有成就，除了对髓母细胞了进行了深入的探索之外，教授在儿童高级胶质瘤以及癫痫的治疗上也发表了自己观点，为儿童复杂疾病的治疗做出了贡献。想要咨询James T. Rutka教授可拨打INC国际神经外科医生集团官方电话400-029-0925咨询咨询。
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