当视觉被夺走，还没完全看清世界的他们就此陷入朦胧之中。眼睛像是被蒙上了数层纱，只能感受到一团模糊的光。
“妈妈，为什么我看不清了？”年幼的他们还不懂为什么天突然就“暗”了。
直到某天，连那一团光都消失了。失明对他们来说像半场的电影突然黑幕，脑海里只残存着世界的底片，只能在日后回忆五彩斑斓的景象，直至褪色……
视神经胶质瘤患儿不仅要寻求生的机会，更要守住光明、重见世界。但是现实大多令人失望不已，从看见到看不见，他们还有选择的权利吗？
“一只眼睛也可以做得很好！”
如此乐观的一句话，来自3岁的糖糖。2021年2月，父母发现糖糖的眼睛有点外突，检查后发现左眼占位，医生怀疑是血管瘤，建议保守治疗。
6月，父母带着糖糖又去咨询了当地眼科医院，医生诊断为左侧视神经胶质，建议尽快手术切除肿瘤，但表示术后会左眼失明。同月一家人又辗转来到其他医院，做过各项检查后，医生建议先化疗。
不同的医院给出了各异的建议，但是由于此时的糖糖眼睛外突还不严重，因此父母选择了保守治疗。
然而，到了11月，父母发现孩子的左眼球外突越来越严重，视力也下降了很多，左眼视力只有光感。
9个月内辗转求医，糖糖从发现肿瘤到左眼视力只有光感……“一只眼睛也可以做得很好！”即使如此，3岁的糖糖还是如此天真、无畏。一只眼睛看不见，还没有对糖糖的生活造成太大的影响。
年幼的她还不知道的是，如果肿瘤继续生长，她很有可能右眼失明，甚至失去生命，那么就真的再也看不见了。
视神经胶质瘤按部位可分为3型：球内型、眶内型和颅内型（包括视神经颅内段和视交叉）。
而糖糖所患的恰恰是比较特殊的眶内型，胶质瘤在视神经，因此手术已经无法保留视神经视力，而如果不手术，则很有可能直接失去生命。
针对很多颅内型视神经胶质瘤，INC巴特朗菲教授也有多例尽全切保视力的成功案例。
孩子年幼，还能保持对病魔的无畏之心，但是父母却无法放任肿瘤继续生长，直至彻底失去她。于是，他们选择咨询INC三位国际教授。
关于糖糖的后续治疗，三位教授表示现阶段可以先进行化疗，验证其在控制肿瘤生长方面的有效性。如果这种治疗失败，或者确定这是一种进行性的视神经胶质瘤，手术是必须的。
巴教授也直接表明糖糖的情况光靠化疗是解决不了问题的，但是由于肿瘤已经严重破坏了视神经，这个3岁女孩的左眼视力无法恢复。手术的目的是100%切除肿瘤，主要是防止肿瘤继续向视交叉生长，最终侵犯健康的右侧视神经，防止孩子完全失明。而且由于孩子年龄小，不能进行放射治疗。
儿童神外专家Rutka教授评估结果
国际知名儿童神经外科专家、世界神经外科学院前院长、INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科顾问团(WANG)成员加拿大Rutka教授，作为世界儿童肿瘤大师，在临床上的研究方向以颅内肿瘤为主，对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤具有多年的临床经验，擅长清醒开颅术及显微手术。
加拿大James T.Rutka教授
世界神经外科学院院长(2011-2014)
美洲神经外科学院院长(2012)
美洲神经外科医师协会主席(2010-2011)
国际神经外科专业知名杂志《Journal of Neurosurgery》主编(2013年至今)
多伦多大学外科学系教授、系主任(1999年至今)
多伦多大学儿童病院、亚瑟和索尼亚拉巴特脑瘤研究中心主任(1998年至今)
加拿大勋章(Order of Canada，2016年)
“国际微笑勋章”(International Order of Smile)(2006年)
咨询报告节选
最可能的诊断是左侧视神经胶质瘤，该肿瘤局限于左侧视神经，对颅内视神经节段或视交叉没有任何明显的延伸。从提供的图像中，我没有看到任何诊断为神经纤维瘤Ⅰ型的证据（NF-I），如双侧视神经受累，基底节区FASI改变，或MRI图像T2序列示脑干信号改变。无咖啡斑、其他部位神经纤维瘤或虹膜色素缺陷瘤(Lisch nodules)病史。
临床上应排除NF1。另一种可能的诊断是髓上皮瘤，但通常这些肿瘤更大，生长速度更快。血管瘤和/或脑膜瘤是更不太可能的诊断。
在我看来，此时最合适的治疗是化疗。如果对视神经胶质瘤的诊断有不确定性，那么眼科医生或神经眼科医生可以进行穿刺活检或微创活检。如果进行手术，应该达到完整全切，在大多数情况下是可以达到的。手术的风险包括：术后眼外肌活动异常，左眼失明，左眼球血供阻断可能导致眼球摘除，但这是罕见的。
INC神外专家巴教授评估结果
INC国际神经外科医生集团旗下组织世界神经外科顾问团(WANG)成员、世界神经外科联合会(WFNS)教育与技术委员会前主席Helmut Bertalanffy（汉莫特·巴特朗菲）教授，擅长颅底、脑干病变、功能区、大脑小脑、脊髓等复杂位置的肿瘤性、血管性疾病的手术治疗，尤其擅长颅底、脑干等复杂区域病变的肿瘤切除术、神经吻合术等，脑干病变成功手术病例上千台，以精湛的手术技术做到不损伤神经功能且全切病变。
德国Helmut Bertalanffy教授
世界神经外科联合会(WFNS)教育与技术委员会前主席
世界神经外科联合会(WFNS)提名委员会前主席
欧洲神经外科知名杂志《Neurosurgical Review》主编，2004-2016年
INC旗下世界神经外科顾问团(WANG)成员
咨询报告节选
手术的时机越早越好，但要在视交叉被侵犯之前，因为这时几乎不可能避免肿瘤扩散到右侧视神经。也许等待三四个月是可能的，但也仅此而已。此外，在这段时间内，孩子应该接受化疗，目的是避免在等待期间肿瘤快速生长。但是光靠化疗是解决不了肿瘤的问题。
切除率目标是100%，这是很有可能的，因为既往我在类似的儿童病例中做了许多这样的手术，手术风险不高。
不过，患儿的左眼视力不能恢复，因为肿瘤已经破坏了视神经——肿瘤起源于左侧视神经，所以视力无法恢复。但是通过适当的手术，左眼将继续正常活动，虽然它看不见，但这仅仅是出于美观的原因。
儿童神外专家Di Rocco教授评估结果
INC旗下世界神经外科顾问团成员Di Rocco教授是国际儿童神经外科专家，拥有丰富的儿童神经外科领域的临床治疗经验。尤为擅长小儿神经纤维瘤、癫痫、脑积水等难治病症方面的治疗，目前已进行过12,000多次神经外科手术。巴特朗菲教授与Di Rocco教授曾联合手术，为患有视神经胶质瘤的五岁小朋友治疗，手术切除率≥98%。
国际儿童颅底协会主席
国际儿童神经外科专家
国际儿童神经外科学会主席(ISPN)(1991-1994年)
世界神经外科联合会教育委员共同主席(2013-2017年)
世界神经外科联合会儿童神经外科委员会主席(2001-2009年)
世界小儿神经系统知名杂志《Child´s Nervous System》现任主编
国际儿童颅底学会主席(创始成员)
世界神经外科联合会基金小儿脑积水项目负责人
德国汉诺威国际神经科学研究所儿科神经外科主任(2013年至今)
欧洲神经外科学会(EANS)前副主席
世界神经外科学会联合会(WFNS)儿科委员会曾任主席
罗马天主教大学医学院儿科神经外科学系主任
咨询报告节选
女孩的视觉功能已经受到严重缺损，那么手术应该以保住生命为目标。如果化疗阻止了肿瘤的进一步生长，那么就有可能将神经和肿瘤留在原位，并通过切除眶顶来减少眶内占位的影响，从而保证有一个额外的容积来容纳肿瘤的存在，并减少眼球突出的程度，也就是外观上的畸形。这将保留剩余的功能。只有在化疗实现稳定肿瘤和最终视力改善的情况下，才能考虑这样的选择。仅仅是对光的感知并不被认为是肿瘤切除术的禁忌症。
NF1视神经胶质瘤：手术or不手术？
尽管糖糖并不属于NF1视神经胶质瘤，但是在视神经胶质瘤（OPG）中，15%-20%会出现于NF1患儿中，沿视神经通路生长，与视神经、视束联系紧密。
神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害。其中，1型神经纤维瘤病(NF1)是一种遗传性神经皮肤疾病，会引起皮肤色素变化和神经组织肿瘤。
NF1的临床特征通常在儿童期比较明显，常见的是多发性咖啡牛奶斑，并以可变的或年龄依赖的方式影响多个器官、儿童期发育和神经认知状态。
作为一种家族性肿瘤素因综合征，其特征在于多系统肿瘤的存在，这些肿瘤具有恶性转化的风险，并且是该人群中死亡的主要决定因素。
然而，手术在NF1 OPG患者中的作用仍然存在争议，直到近期，除了伴有严重眼球突出和/或完全单侧失明的单侧视神经病变允许根治性切除外，对这些肿瘤的手术治疗还没有达成共识。手术干预治疗相关脑积水或补救手术遵循不同的论点，应针对每个患者单独讨论。
Rutka教授团队回顾了其所在的加拿大多伦多大学附属儿童医院(SickKids)接受治疗的150名NF1和OPG儿童的临床过程。分析了需要治疗NF1 OPG的儿童和仅接受观察的儿童的临床结果。
Rutka教授论文截图
Rutka教授总结性指出，这份报告证实了OPG自然史的复杂性，其对多学科管理的要求以及中央一体化NF1诊所的有益作用。治疗算法在过去几十年经历了几次变化，并将不断优化。专门的NF诊所是NF1和OPG儿童护理网络的重要组成部分，支持几个多学科诊所的协调，通过集中收集这些患者的数据，除了提供流行病学方面的服务外，还提供专门和全面的护理。有了这种整合的角色，专门的NF1诊所应该成为NF和OPG患者多学科管理的常规组成部分。
参考资料：James T.Rutka et al.Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1:A Multidisciplinary Entity,Posing Dilemmas in Diagnosis and Management Multidisciplinary Management of Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1.Front Surg.2022 May.
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