神经纤维瘤病(NFT)是较常见的NCD。存在6种不同的表型,表35-1对常见的两种表型(NF1、NF2)进行了对比(也存在变异类型)。
神经鞘瘤与神经纤维癌比较尽管两者有诸多相似,但是组织结构存上在差异。神经鞘瘤起源于产生髓磷脂的施万细胞。神经纤维瘤则由神经元突触(幼稚或发育中的神经元的轴突/树突)、施万细胞和位于胶原或黏液样基质内的成纤维细胞构成。神经鞘瘤使轴突位移(离心生长)神经纤维瘤包裹其起源神经(向心生长)。神经纤维瘤可单发,也可在NFI中表现为多发并具有向恶性转变的潜力。两者都含有Antoni A(紧密)和Antoni B(疏松)纤维,但是神经纤维瘤含有更多的Antoni B纤维。年龄≤30岁的听神经瘤病人患NF2的风险更高。
神经纤维瘤病1型(NF1,又称为von Recklinghausen病）较NF2常见,占神经纤维瘤病的90%以上。
临床特征如病人满足表35-2(1988NH标准)中的任一表现,应怀疑是否为1。如病人满足表35-2中两项或更多表现,则满足NIH诊断的标准。应用NIH标准,对成年病人诊断的特异性与敏感性都很高,病人几乎不需要分子遗传学检测。对于儿童,诊断NF1时应该多加注意。
相关疾病
1.任何神经上的施万细胞瘤(双侧听神经鞘瘤实际上不存在)。
2.脊髓和(或)周围神经的神经纤维瘤
3.多发皮肤神经纤维瘤
4.导水管狭窄
5.巨头畸形:继发于导水管狭窄和脑积水,脑白质增多
6.颅内肿瘤:大脑半球星形细胞瘤较常见,单发或多中心的脑膜瘤(常见于成年人)。与NF1伴发的胶质瘤通常是毛细胞型星形细胞瘤。脑干星形细胞瘤包括强化和无强化的毛细胞型星形细胞瘤且影像学上呈弥漫性生长的星形细胞瘤。
7.单侧眶上壁缺损→搏动性突眼。
8.神经功能或认知功能缺损:30%~60%的病人存在轻度学习障碍
9.脊柱后侧凸(见于2%-10%的病人,常表现为进行性发展直至需要手术稳定)
10.脏器内的自主神经或神经节受侵犯而引起的内脏症状。高达10%的病人出现黏膜下神经丛内的神经元增多相关的胃肠动力异常或神经源性肠道发育不良。
11.约20%的病人出现丛状神经纤维瘤:多个神经束来源的肿瘤沿神经纤维长轴生长,此表现几乎为NF1特有
12.脊髓空洞症
13.在NFT病人中发病率升高的恶性肿瘤:神经母细胞瘤、神经节细胞瘤、肉瘤、白血病、wilm瘤、乳腺癌
14.嗜铬细胞瘤：偶发
15.脑或脊髓“性质不明的亮点”出现在53%-79%的病人中(T3加权像为高信号,T1加权像为等信号),可能是错构瘤、灰质异位髓鞘形成异常或低级别肿瘤。常随年龄增长而消失。
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