脑海绵状血管瘤检查\能否手术？

　　脑子里为什么会长“爆米花”?

　　其实，此“瘤”非彼“瘤”，颅内海绵状血管瘤(cerebral cavemous malformations，简称CCM)虽然也叫“瘤”，但它实质是一种血管畸形，是由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团，剖面呈海绵状或蜂窝状，所以也叫“脑海绵状血管畸形”。

　　从MRI磁共振T2像特征来看，它确实跟“爆米花”很像。医学上描述其影像表现为：低信号环(陈旧性出血)围绕的混杂信号(不同程度出血呈现出的环瓣)团块。

脑海绵状血管瘤检查\能否手术？

　　脑海绵状血管瘤遗传方式

　　家族性脑海绵状血管瘤 (家族性脑海绵状畸形)以常染色体显性方式遗传。

　　对家庭成员的风险

　　先证者的父母：

　　· 许多被诊断为家族性脑海绵状血管瘤的患者都有一个有症状的父母。然而，相当常见的无症状血管病变可能会阻止家族遗传的常染色体显性遗传模式的识别。

　　· 具有家族性脑海绵状血管瘤的先证者可能由于从头开始的致病性变异而导致疾病。由于父母疾病细微症状的发生频率尚未得到完全的评估，且分子遗传检测数据不足，由新生致病性变异引起的病例比例尚不清楚。具有新生生殖细胞系致病变异的个体(较常见于PDCD10)已被报道[Lucas等人2001,Denier等人2004b, Liquori等人2008,Stahl等人2008,Shenkar等人2015]。

　　· 如果在先证者中发现的致病性变异不能在亲本的白细胞DNA中检测到，两种可能的解释是亲本中的种系嵌合现象或先证者中的新生致病性变异。虽然还没有关于生殖系嵌合现象的报道，但它仍然是一种可能性。

　　· 对具有明显新生致病性变异的先证者的父母进行评估的建议包括分子遗传检测和/或包括GRE或SWI在内的脑MRI。家族史可能有助于确定哪位家长较有可能需要进行实验室/诊断性检查。

　　· 一些被诊断为家族性脑海绵状血管瘤的个体的家族史可能是阴性的，因为他们没有认识到家庭成员的疾病，父母在症状出现之前就过早死亡，或者父母携带致病变异的外显率降低。因此，除非进行适当的评估(即，如果先证者的父母已经在先证者和/或脑MRI(包括GRE或SWI)中发现致病变异，则对其进行分子遗传检测。

　　先证者的兄弟：

　　· 先证者兄弟姐妹的风险取决于先证者父母的基因状况:

　　1.如果先证者的父母中有一方感染了这种致病性变异，或者没有任何临床症状，那么每个胞亲遗传这种致病性变异的风险为50%。

　　2.如果先验者中发现的KRIT1、脑海绵状血管瘤2或PDCD10致病变体在父母任何一方的白细胞DNA中都检测不到，则胞亲的风险较低，但由于存在生殖系嵌合的可能性，因此其风险高于一般人群。虽然还没有关于生殖系嵌合现象的报道，但它仍然是一种可能性。

　　· 因为5%以上的个体与多个病变和/或一个家庭的历史脑海绵状血管瘤没有可识别的致病性变异在任何已知的三个基因与家族性脑海绵状血管瘤有关,家庭形式的假设需和兄弟姐妹和父母提供大脑MRI与GRE和/或SWI。

　　先证者的后代。患有家族性脑海绵状血管瘤的个体的每个孩子都有50%的机会遗传致病性变异。

　　其他家庭成员。对其他家庭成员的风险取决于先证者父母的遗传状况：如果父母一方感染或具有致病性变异，他或她的家庭成员可能面临风险。

　　脑海绵状血管瘤检查

　　海绵状血管瘤约占颅内血管病变的1%，占脑血管畸形的15%。随着MRI的出现，海绵状血管瘤是目前较常见的脑血管畸形。在早期的主要尸检报告中，计算患病率为0.02-0.53%。MRI显示海绵状血管瘤病变，其患病率为0.39-0.9%。使用核磁共振成像检测以前未被识别的无症状病变已将总体患病率估计提高到0.45-0.9%。

　　实质海绵状血管瘤的MRI表现为典型的棒状、边界平滑、轮廓清楚的复杂病变。核是由多个混合信号强度的病灶组成，代表了不同演化阶段的出血。

　　含有脱氧血红蛋白的急性血肿在t1加权像上呈等信号，在t2加权像上呈明显的低信号。亚急性血肿含有细胞外高铁血红蛋白，由于高铁血红蛋白的顺磁效应，在T1和t2加权像上均显示高强度。

　　在T1和t2加权像上，穿插的含纤维元素表现出轻微的低密度，因为它们含有钙化和含铁血黄素的混合物。在t1加权像上，异质核通常被低信号强度的含铁血黄素环完全包围。由于磁化率的影响，在t2加权和梯度重聚焦的图像上，边缘的低密度变得更加突出，或称为水纹。

　　较小的海绵状血管瘤可表现为局灶性低密度结节，T1和t2加权序列。在梯度回波图像上，由于增强了序列的敏感性，小的病变被描绘得更清晰，数量也更多。当回声时间延长时，序列梯度回声图像也被证明可以进一步定义这些点状病变;这一发现表明，这种病变包含顺磁性物质。

　　当用飞行时间技术成像时，海绵状畸形中央核的高铁血红蛋白可能模仿血液流动。然而，通过低速编码(10- 20cm /s)获得的相衬磁共振血管造影图像不应显示血流或异常血管分布;这一发现有助于排除血管病变。

　　通常，海绵状血管瘤与肿块效应或水肿无关，也不表现出供血动脉或引流静脉，除非与其他具有类似特征的血管畸形相关。海绵状血管瘤与静脉畸形有关，通常表现为引流静脉。通常，传统的血管造影可以帮助进一步鉴定这些混合情况。

　　海绵状血管瘤发现通过使用核磁共振包括其他神秘血管畸形(动静脉形成血栓/动脉瘤,毛细管毛细管扩张),出血性一级或二级肿瘤(转移性黑色素瘤、甲状腺、肾细胞、绒毛膜癌),淀粉样血管病,治疗或以前感染(弓形体病、囊虫病),出血与血液恶液质(播散性血管内凝血病、白血病),和脑弥漫性轴索损伤的后遗症。

　　脑海绵状血管瘤能否手术？德国巴特朗菲教授给出详细解答

　　脑干位于一个关键的区域，对许多功能都很重要，例如视力、运动、吞咽和其他功能，神经组织在脑干中是如此紧密，即使是很小的范围内。即使只有3、4、5毫米损伤，也可以带来一些临床症状，比如造成神经功能缺损。在什么情况下，脑干区的海绵状血管瘤需要手术切除?关于这个棘手的问题，巴特朗菲教授在接受INC国际神经外科采访时表示：在很多情况下，病人因为一个小事故接受了核磁共振检查，他们可能，骑自行车或做一些运动时摔倒，然后医生建议做核磁共振检查，然后在核磁共振检查期间，有时我们可以在大脑的任何部位，甚至脑干，发现海绵状血管瘤的病人。这些患者可能从未经历过海绵状瘤的任何症状，在这种情况下，我们通常不手术，因为这些海绵状血管瘤可超过10年或20年保持不出血。我认识一个海绵状血管瘤的病人，现在已经快30年了。大约30年前他有过一次出血，从那以后，再也没有二次出血，针对这个情况，我们不会选择手术。但是我会建议手术的情况是，全部出血和存在神经系统问题或严重症状的病人，可能是二次出血，也可能是三次出血。全部这些病人都应该接受手术。