2岁女儿脑干出血，医院不收、孩子等不了，好在这难关我们闯过来了！

　　在广天下的妈妈爸爸心里，看着自家的孩子平安健康长大成人，可以说已经是莫大的幸福和成就了。对于刚满2岁的伊伊家长来说，这种感觉来的尤为深刻，这是因为她们的孩子刚刚经历了一场生死浩劫，一场及时的脑干“禁区”高难度手术终于成功地把这个孩子从死神手里夺了回来。

　　01.

　　脑干出血想要手术

　　却被当地医生“劝退”

　　2个月前，伊伊家长发现女儿已经持续20多天出现双眼斜视、不自主扭头、走路不稳等症状了，头颅核磁发现，这一切都是由于脑干海绵状血管瘤破裂出血所致。

　　当地的主治医生表示，脑干出血是神经系统急重症，不及时手术孩子将有生命危险。但病变在脑干“禁区”，位置很深，再加上又是小孩，术中操作风险及麻醉医生、手术医生、护士等的配合都是属于高难度的，稍有不慎就容易波及病变周围神经血管组织，造成一些不可逆的后果，轻则可能面部或全身瘫痪、视力丧失、终身斜视，重则可能出现呼吸抑制，需要气管切开等。

　　听见医生的话，伊伊家人彻底懵了，她们怎么也没想到会这么严重。女儿才2岁，这么小的年纪却不得不面对患重病的现实，她们怎样也要拼尽全力替女儿挡灾。

　　伊伊的家人多方寻医，或是因为巨大的手术风险；或是因为术后可能出现的严重并发症；或是因为漫长的手术等待期，而孩子随时有二次出血的可能，不能再等了……一段时间问下来，她们始终没能找到可行的方法。伊伊的家人万分焦急，周围的亲戚也都在帮忙想办法。绝望之余，有朋友向伊伊的家人提到了巴教授。

　　02.

　　全切血管瘤后

　　女儿终于回归正常生活

　　伊伊家人决定先向巴教授咨询一下女儿的病情，评估是否符合教授在国内为孩子手术的条件。很快，巴教授给出了让伊伊家人喜出望外的评估结果——孩子具有明确的手术指征，对于这种脑干部位的海绵状血管畸形只有通过手术可以有效治疗，一旦完全切除海绵状血管瘤，复发率仅仅为0-2％。可为孩子在国内手术，手术切除率有望达到99-100%，患者无需长途飞机出国治疗。

　　手术前，巴教授查看了伊伊的状况，并与伊伊家人进行了沟通。围绕伊伊的情况，巴教授表示，脑干海绵状血管瘤虽因脑干急性出血常导致灾难性的后果，死亡率极高。但只要诊断及时准确、手术及时，还是可以获得很好的疗效，手术切除率越高，患者痊愈的机会也就越高。

　　伊伊的手术由巴教授亲自操刀，在电生理监测及高倍显微镜下，巴教授游刃有余地避开了脑干中的一些重要神经核团、传导束，先将血肿清除，再慢慢地将2cm大小的脑干桥脑海绵状血管瘤彻底剥离。

　　红色为术前，蓝色为术后

　　术后第二天，经历了如此高风险高难度手术的伊伊就出了ICU，她术前频发的不自主扭头动作都消失，左侧眼睑稍下垂较前开始好转，双眼斜视较前好转，眼球活动度正常，其他术前症状均出现缓慢好转。

　　术后一周伊伊就出院了，术后一个半月复查，原有的斜视、走路不稳症状都消失了，面瘫减轻，行动能力完全正常，没出现任何新的并发症。现在，伊伊已经回归了原有的活力，这是让伊伊家人无比欣慰和感恩的。

　　03.

　　脑干海绵状血管瘤

　　的临床管理

　　随着诊断工具的改进、临床经验的积累以及微创显微外科技术的进步，无论是接受治疗还是未治疗的脑干海绵状血管瘤均可获得良好的预后。目前，脑干海绵状血管瘤可通过显微外科手术治疗，并获得极佳的效果和可接受的并发症发生率。首选的手术入路已逐渐从背侧入路转向外侧入路，但这仍然取决于病变在脑干中的位置。巴教授认为，这种罕见疾病的外科评估和管理，从一开始就应由经验丰富的团队进行。

　　脑干海绵状血管瘤占所有颅内海绵状血管瘤的8-22%。与其他部位的海绵状血管畸形相比，这一部位的出血倾向高达30%，更可能导致严重的神经功能缺损，并且再出血的发生率也更高。巴教授在其论文中详细阐述了脑干海绵状血管瘤的治疗选择与预后。

　　01

　　临床症状

　　脑干海绵状血管瘤的年出血风险为每人每年3.8-6%，再出血率高达每人每年30-60%。持续性神经功能缺损的程度与再出血的次数相关，再出血事件往往以逐渐缩短的时间间隔发生。脑干海绵状血管瘤出血在20%的病例中可能是致命的。

　　神经功能缺损在很大程度上取决于病变的位置，包括不同程度的核间性眼肌麻痹、加重的偏瘫、面神经或展神经麻痹、凝视麻痹、面部、躯干和四肢麻木、吞咽困难、构音障碍以及步态共济失调等。临床症状通常在数小时或数天内呈亚急性出现，大多数病例临时使用地塞米松治疗以避免脑干恶性水肿和继发性问题。伴有意识丧失或呼吸困难的急性事件极为罕见。

　　02

　　手术适应症与时机

　　如果出血伴有神经功能缺损加重，建议手术清除病变和血肿。作为一般原则，临床症状是手术的主要适应症，并且最好也将患者的选择纳入决策过程。手术的主要目标是消除再次出血的风险并避免并发症。完全切除病变对于预防再出血至关重要，再出血在手术病例中的发生率可能高达43%。术后再出血率为4.4%。残留部分病变的风险取决于外科医生的经验。再出血的发生率在手术后一个月内最高（21.8%）。术前，建议使用类固醇激素治疗一到两周，以消退水肿并利用血肿腔的形成。

　　03

　　手术入路

　　对于脑干海绵状血管瘤，存在多种多样的手术入路，例如枕下正中入路、乙状窦后入路或颞下入路等。选择合适入路取决于海绵状血管瘤与脑干软脑膜或室管膜表面的关系。由于第四脑室底包含具有重要功能的结构，只要可能，优先选择外侧入路。幕下小脑上入路适用于许多病变，并已取得良好的患者预后，是首选的入路之一。在脑干手术期间，必须进行长束通路（运动诱发电位和体感诱发电位）、听觉诱发电位和颅神经的术中电生理监测。

　　04

　　患者预后

　　术后并发症可能源于对脑干实质的操作或水肿，早期的永久性并发症发生率报告在12%-21%范围内。并发症发生率显然与手术经验相关。

　　05

　　替代治疗

　　放射外科治疗海绵状血管瘤的使用仍有争议，因为放射外科的主要目标应该是降低出血风险。一些作者坚持认为放射外科对颅内海绵状血管瘤有效，因为在2年的潜伏期后出血风险降低。但放射外科后潜伏期内的年出血风险大于10%。立体定向放射外科不应被视为颅内或脑干海绵状血管瘤的首选治疗方法，因为它未能消除出血风险。如果将放射外科作为首选治疗方式，则应考虑在神经外科中心进行准确评估，因为并非每个所谓的“手术无法治疗”的病变在手术上都是不可及的。

　　06

　　保守治疗

　　非手术组的长期结局可能比手术组患者更差（42% vs 9%的不良结局）。保守治疗在病变较小、出血后临床症状迅速改善且MRI上病变表现不具有侵袭性的患者中起着重要作用。在这种情况下，重要的是告知患者估计的个体出血风险，还应详细讨论所有治疗方案和可能的并发症。然而，无论做出何种决定，都可能发生死亡。

　　07

　　随访

　　在术后或首次出血后数天进行初次MRI检查，并在2-3个月后进行随访MRI。对所有接受或未接受手术的患者，应考虑每年进行一次MRI检查，并且应在具有神经外科经验的中心进行。

　　08

　　遗传学研究

　　三种突变CCM1（KRIT1）、CCM2（MGC4607）和CCM3（PDCD10）、PTEN启动子甲基化以及疾病调节因子如HEG跨膜受体和RhoA GTP酶与此病存在关联。未来的研究将旨在从病理性血管生成的细胞机制和新发突变的角度阐明海绵状血管瘤的发病机制，以确定未来治疗干预的具体靶点。更好的遗传学知识也将改善遗传咨询，这在家族性病例中是推荐的。

　　09

　　总结

　　脑干海绵状血管瘤的现代治疗选择包括各种诊断和手术工具、经验，可以获得良好的预后，手术无法治疗的病变极为罕见。最重要的因素是在诊断之初就有一个手术经验丰富的临床中心介入。