脑干胶质瘤在成人中并不常见，约占胶质瘤的2%。根据国际卫生组织对脑肿瘤的分类，脑干胶质瘤主要由星形胶质细胞瘤和少突胶质细胞瘤组成，并被分为全部等级(一至四级)。脑干神经胶质瘤的活检在技术上是有问题的，并且神经病理学家通常只接受小的组织块。在这种具有诊断挑战性的环境中，分子标记通常是有用的工具，并且还可以提供诊断信息。在60-90%的幕上弥漫浸润性胶质瘤中观察到异柠檬酸脱氢酶1 (IDH1)和IDH2基因突变，但仅在幕下弥漫浸润的胶质瘤中出现率为7%。
据我们所知，文献中目前记录了6例携带IDH1/2突变的脑干胶质瘤。在这里，我们提出了一个不寻常的带有IDH1突变的幕下胶质瘤病例，并与我们数据库中没有IDH1突变的其他病例进行了比较。此外，还进行了文献回顾和潜在后果的讨论。
案例报告
一名22岁的妇女从6个月前开始出现复视，向右侧看时会加重复视。此外，她患了3个月的左臂无力，在类固醇治疗下部分恢复。
磁共振评估在T2加权和流体衰减反转恢复(FLAIR)图像上检测到从脑桥延伸至髓质的高强度弥漫性增大，较大直径为3.7厘米，横截面直径为2.8厘米× 2.3厘米【图1】。在FLAIR图像中，检测到信号丢失的中心区域的不均匀信号，可能是由于含铁血黄素。对比增强T1加权图像，没有发现增强。这些发现支持低度恶性胶质瘤。
图1：脑干胶质瘤的轴向和矢状T2加权磁共振成像
手术过程和术后情况
患者签署了知情同意书。患者在长期性体感诱发电位监测、脑干听觉诱发电位、运动诱发电位六神经监测和半坐位正中神经肌电图监测下插管。枕下外侧开颅术允许乙状窦后入路。一片被送去进行快速冷冻切片，剩下的保留下来用于较终的组织学评估。由于左臂运动诱发电位的潜伏期增加和振幅减小，进一步的去毛刺被终止。患者术后左臂无力加重，两周内恢复到术前状态。她被接受化疗加放疗。
术后随访
随访2年，患者病情稳定，临床表现无任何变化；肿瘤的大小明显缩小。在回顾我们的数据库时，提供了15例脑干胶质瘤(64例中)的IDH1突变结果，包括星形细胞瘤ⅱ级和毛细胞星形细胞瘤ⅰ级。因此，在我们的病例系列中，脑干胶质瘤的IDH1突变率为6.7%。平均年龄为26±12岁(4-45岁)。我们病例系列的平均随访时间为4.2±2年(平均标准差)，范围为2至11年。平均没有复发期为3年。
案例讨论
本病例是一个不寻常的幕下弥漫性星形细胞瘤，IDH1突变。据报道，在脑干神经胶质瘤中IDH1突变率较低。据我们所知，文献中目前报道了6例IDH1突变的脑干胶质瘤。Ellezam以及其他人。7%(44例中的3例)的幕下胶质瘤报告了IDH1突变。Songtao以及其他人报道了5例间脑或脑干胶质瘤的IDH1突变；然而，他们没有分离没有幕上延伸的纯脑干胶质瘤。 Ida以及其他人。在19个小脑神经胶质瘤中发现一例IDH1突变。相反，Khuong-Quang以及其他人。在42例儿童脑桥弥漫性神经胶质瘤中未发现IDH1突变。Oka分析的25例儿童脑干胶质瘤中IDH1也为阴性以及其他人。Reyes-Botero以及其他人在包括R132G、R132C和R132H在内的17个样本中检测到3例IDH1突变。研究人员认为脑干胶质瘤的突变大多是非R132H。
在原发性和随访临床/放射学表现方面，本病例与文献中其他无IDH1突变的患者没有统计学差异。然而，长期随访可能会发现IDH1突变在脑干胶质瘤中的预后价值。目前关于IDH1/2突变在脑干胶质瘤中的预后价值尚不清楚。Reyes-Botero以及其他人结论是IDH1突变的患者存活时间更长。发现恶性脑干胶质瘤中的H3F3A突变比目前的世卫组织标准更好地评估了生物学行为。IDH 1/2突变的脑干胶质瘤患者是否比H3F3A突变的脑干肿瘤患者显示出更好的生存率，这仍然是一个猜测的问题。
数量的弥漫性浸润性脑干胶质瘤与其幕上对应肿瘤有遗传相关性。因此，应建议确定弥漫浸润的脑干胶质瘤的IDH1/2状态。在弥漫浸润星形细胞瘤世卫组织二级和毛细胞星形细胞瘤世卫组织一级之间的鉴别不确定的情况下，IDH1/2阳性状态可能有助于确定准确的诊断，特别是在H3F3A突变和BRAF: KIAA1549融合/复制阴性的情况下。
目前，关于IDH1/2突变肿瘤细胞的起源细胞，还没有明确的概念。幕上和幕下胶质瘤之间IDH1/2突变频率的较大差异可能表明，与端脑相比，脑干中的非肿瘤前体细胞数量少。另一个概念是推测IDH1/2突变的脑干胶质瘤细胞较初是在幕上诱导的，后来迁移到大脑的幕下区域。至少在本病例中，我们没有发现二个幕上病变的临床和神经放射学证据。
结论
本病例是一种少见的幕下弥漫性星形细胞瘤，IDH1突变。然而，IDH1/2突变在脑干胶质瘤中的预后价值尚不清楚。脑干活检可以确定基于组织的肿瘤诊断，以便进一步研究。
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