Moyamoya,在日语中是烟雾的意思。 Moyamoya病也称作烟雾病是由日本的 Suzuki和 Takaku首先提出,用来描述位于Willis环和颅内近端血管异常侧支的血管造影表现。它不仅代表一种原因未明的疾病,而且也代表由已知的疾病,如动脉硬化导致的颅内低灌注相关的一种综合征和血管造影表现。本病以大脑 Willis环动脉慢性进行性狭窄为主要特征,最初可以表现为双侧视床上颈动脉狭窄,伴有颅底和基底核区异常侧支循环形成。病情逐渐进展累及大脑中动脉和大脑后动脉。这些血管病变可以导致缺血性脑卒中或者自发性颅内出血。
Suzuki和 Shimizu在1957年对此病进行了首例报道。随后几年, Nishimoto和 Takeuchi报道了96例病人并且描述了该病的诊断标准及定义。此病也称自发性Willis环闭塞,是种多发于日本的特殊疾病。1977年以来,由日本健康和福利部资助,人们对其进行了大量研究。已经对 Moyamoya病的发病机制,病因学,流行病学以及治疗进行了系统的研究。尽管如此,该病的病因和发病机制仍知之甚少。
什么人容易得烟雾病？
以往曾经认为 Moyamoya病只在日本地方流行,但目前已经发现在世界各地均有该病发生。然而其患病率仍然是日本最高,其次是中国和韩国。在日本,估计每年新发确诊病例为100例。男女均可患病,女性发病率略高1.7:1。首发年齡有两个高峰。疾病主要见于10岁以下的儿童,这组人群通常以缺血性卒中为主要表现。发病的第二高峰为40岁左右,通常表现出血。尽管本病以孤立的零星起病最常见,但也是有家族性的。在一项对474个家族进行的研究中,家族亚型的发病率为8.82%。
Moyamoya病的发病机制并不十分清楚。疾病的主要临床表现是由于血管平滑肌上的沉淀物及相关的慢性炎症反应。Aoyagi等人在对 Moyamoya病患者的平滑肌细胞进行的脱氧核糖核酸合成实验中发现了这一机制的证据。他们的研究提示了一种血管壁的迟发性修复机制,在修复过程中平滑肌细胞缓慢而长期的增生导致了颅内血管的进行性闭塞。
同时也研究了血管生长因子的作用。人们认为这些因子,尤其是β成纤维细胞生长因子(β-FGF),可能是 Moyamoya病新生血管应答的递质。然而确切的机制至今仍不明了。遗传学研究提示该病为一种多因素相互作用的过程。最近日本的研究集中在人类白细胞抗原(HLA)2型基因上。
目前认为 Moyamoya病可能易发生在有遗传缺陷的特定个体中,如种族,家族,遗传,一些未知因素或者几种因素共同作用。过去,一些疾病如儿童扁桃体炎、结膜炎、中耳炎、支气管炎以及其他头和颈部感染被认为是此病的原因,但是最近的数据似乎否定了这种关系。
得了烟雾病有什么症状？
缓慢进展性的血管狭窄和闭塞导致丰富、脆弱的侧支异常血管网形成。如果通过异常血管网的血流不足就会发生脑缺血和脑梗死。因此,儿童群体中, Moyamoya病倾向于表现为脑缺血。短暂性脑缺血发作(TIA)或完全性脑卒中引起各种各样的临床表现。诱发TIA的因素包括哭泣、咳嗽和紧张,也可以发生在孩子玩一个管乐器的时候。癲痫发作是儿童的另一个常见症状。部分患者主诉头痛、视力障碍和感觉异常。除了明显的缺血发作外,也可以表现为不自主的舞蹈样运动。智力损害并发展成迟滞状态在成人和儿童均可发生。
成人 Moyamoya病最常见的症状是与脆弱的侧支血管的出血相关。出血常发生在基底核区和丘脑,但是也可以表现为脑室内出血和蛛网膜下腔出血。这些出血认为是和年龄相关的血流动力学应力增加有关,这些血流动力学异常影响到脆弱的侧支血管。
关于烟雾病的预后，我们发现，成人和儿童的预后显著不同。与以缺血为表现的儿童相比,以出血为表现的成人预后整体上要差一些。缺血症状易于恢复,但是认知功能的损害将在以后持续存在。
相关参考资料来源：Youmans Neurological Surgery.
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