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癫痫遗传吗?癫痫遗传学论述

编辑:INC|发布时间:2020-05-21 13:32|点击次数:

  癫痫是一组异质性的疾病,可能的病因范围很广,表现为反复发作、无端、临床发作,有时伴有其他神经或神经外特征。它是非常常见的严重神经系统疾病,每1000人中就有5人受到影响,而且几乎在所有生活领域,受影响患者的死亡率和发病率都有所上升。癫痫的类型可以通过多种方式进行细分;分类方案侧重于不同的发作类型,自然历史,或病因。尽管癫痫的病因有很多,但很可能是个体的基因构成在一定程度上导致或调节了另一种对大脑的损伤导致癫痫的风险,无论这种损伤的性质如何。个体之间的遗传差异表现为多种形式:有一些罕见的变异,称为突变,每一种变异发生在不到1%的人群中,通常比例要小得多;还有更多常见的变异,非常常见的变异类型被称为单核苷酸多态性(SNP),这种变异发生在单个核苷酸上,在人群中出现的变异超过1%(通常大于5%)。癫痫遗传吗?遗传因素是导致癫痫尤其是特发性癫痫的重要原因。分子遗传学研究发现,一部分遗传性癫痫的分子机制为离子通道或相关分子的结构或功能改变。

癫痫

  对大多数癫痫患者来说,任何与病因有关的遗传因素都可能是由一些基因中的单核苷酸多态性的累加性、个别的小效应引起的;理解这些影响需要对大量同质的患者分组进行分析,并构成了群体遗传学。然而,这一领域直到现在才开始被癫痫研究人员所关注。迄今为止,关于癫痫遗传学的大多数研究都集中在由基因突变引起的癫痫上;几乎从定义上来说,这种类型的癫痫是个别罕见的,即使集中在一起,也不太可能超过癫痫病例的一小部分。对这些由孟德尔遗传学引起的罕见癫痫类型进行研究的希望不仅在于为受影响个体的疾病管理提供信息,还在于更广泛地揭示癫痫的遗传学、病理生理学和管理。事实上,后一个目标还没有实现,但是现在可以肯定的是,许多由单基因突变引起的癫痫症是已知的并解释了本章涵盖的大多数疾病。所涉及的大多数基因编码直接影响神经元兴奋性的神经元离子通道,或者它们通过离子流量的改变发挥作用;通道病引起癫痫发作的发现最初是令人惊讶的,但这是合理的,因为兴奋和抑制是基本的神经元特性,癫痫发作通常被认为是由兴奋和抑制之间的系统失衡引起的。

  有200多种遗传介导的疾病,其中癫痫是更广泛表型的一部分。

  单基因遗传性癫痫

  这是癫痫遗传学中研究最多、理解最透彻的方面,因为成熟的遗传方法可以相对容易地应用于临床表现为癫痫的大家族。这项工作表明,即使在特定基因中有相似或相同突变的家族之间或家族内部,表型表达也可能存在显著差异:相反,对于明显患有相同临床类型癫痫的个体,可能存在不同的潜在遗传异常。

  全身性癫痫

  癫痫最广泛的细分是全身性癫痫,其中癫痫发作放电从一开始就涉及大脑半球的大部分局灶性癫痫,其中癫痫发作放电开始集中(并且可能扩散)。传统上,人们认为遗传因素对癫痫的影响规模较大的是全身性癫痫。

  遗传癫痫的风险有多大?

  每种类型的癫痫都有不同程度的遗传风险。如果你的癫痫不是另一种疾病的一部分,你的孩子遗传它的风险被认为是低的。然而,这也取决于有多少其他家庭成员患有癫痫,他们患有的癫痫类型,以及发病年龄。所以,在考虑风险时,你必须考虑这些事情。

  预测癫痫并不总是直截了当的,因为即使父母双方都患有癫痫,孩子也可以无癫痫发作。但是当父母双方有相同的基因导致癫痫时,他们孩子患癫痫的几率就会增加。

  基因测试

  基因检测对癫痫的诊断和治疗非常有用。即使你过去做过基因测试,但没有提供太多信息,也可能需要再次检测。这是因为知识和测试技术一直在发展。

  如果你是癫痫患者家属或者是癫痫患者本人想要了解癫痫相关遗传情况可视自身情况进行基因检测。

  INC国际神经外科医生集团提醒:对癫痫遗传的研究一直在进行。最终,我们可能会发现更多关于癫痫是如何遗传的。到目前为止,我们的理解是:

  ·某些类型的癫痫比其他类型的癫痫有更高的遗传风险

  ·有些孩子天生就有导致他们发展成癫痫的特定基因的变化

  ·有些人继承了低癫痫阈值

  ·儿童遗传癫痫的风险取决于家庭中癫痫的类型。这也取决于哪些家庭成员患有癫痫,以及他们发病时的年龄。

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