特发性癫痫综合征

特发性癫痫综合征概况

　　癫痫综合征(epilepsy syndrome)是一组症状、体征组成的特定癫痫现象，不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”，系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫，这并不意味“无原因”，仅是尚未找到病原。大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。

　　特发性癫痫综合征的临床类型既有部分性发作(partial seizure)，又有全面性发作(generalized seizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫 (benign rolantic epilepsy of childhood，BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonatal convulsions，BFNC)、青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy，JME)和全面性强直-阵挛发作 (generalized tonic-clonicseizure，GTCS)等。GTCS已在全面性发作癫痫一节中介绍，本文不再赘述。

特发性癫痫综合征病因

　　1.良性家族性新生儿癫痫

　　是常染色体显性遗传，存在遗传异质性，家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

　　2.儿童良性中央颞区癫痫

　　又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫，属特发性部分性癫痫，为常染色体显性遗传。

　　3.儿童良性枕叶癫痫

　　为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

　　4.儿童失神性癫痫

　　又称为密集性癫痫，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%～15%。

　　5.青少年失神性癫痫与肌阵挛失神癫痫

　　病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。

　　6.青少年肌阵挛癫痫

　　近年来对青少年肌阵挛癫痫家系调查发现，先证者同胞多数出现症状，家系成员除表现青少年肌阵挛癫痫，可有失神发作和全身强直-阵挛发作等。

特发性癫痫综合征症状

　　1.良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmal convulsions，BFNC)是特发性癫痫综合征，10%～14%的患儿可发展为成人癫痫。家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

　　新生儿出生后2～3天发病，约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作，可伴呼吸暂停，多预后良好，不遗留后遗症，无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后3.5～12个月发病，主要表现局灶性发作。EEG检查常无特征性改变。

　　2.儿童良性中央颞区癫痫 又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫，30%～40%的患儿同胞可有相同EEG异常，约10%出现临床发作，40%的近亲有热性惊厥。

特发性癫痫综合征检查

　　1.实验室检查

　　血、尿、大便常规检查及血糖、电解质（钙、磷）测定。

　　2.基因检测

　　对诊断有一定意义。

　　3.电生理检查

　　常规EEG及采用EEG监测技术，包括便携式盒式磁带记录脑电图、视频脑电图及多导无线电遥测等，可长时间动态观察自然状态下清醒和睡眠EEG，检出率提高到70%～80%，40%的患者可记录到发作波形，有助于癫痫诊断、分型及病灶定位等。

　　4.神经影像学检查

　　头颅正侧位X线平片、CT、MRI检查有重要的鉴别诊断意义。

　　5.单光子发射断层扫描（SPECT）

　　可检出致痫灶间歇期血流量减少，发作期血流量增加。正电子发射断层扫描（PET）可发现复杂部分性发作致痫灶，间歇期葡萄糖代谢减低，发作期代谢增加。

特发性癫痫综合征治疗

　　抗癫痫药常为对某一发作类型疗效最佳，而对其他类型的发作疗效差或无效，甚至有相反的作用。如乙琥胺对失神发作疗效最佳，对其他类型发作无效。苯妥英(苯妥英钠)对强直阵挛发作有效，有报道可以诱发失神发作。临床上可根据癫痫发作类型选用不同的抗癫痫药物。

　　良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmal convulsion，BFNC)多预后良好，发作不频繁不需治疗。

　　儿童良性中央颞区癫痫：睡前口服苯巴比妥通常可控制发作，2年后可停药，复发者应治疗至14岁。发作不频繁或仅在夜间发作不需治疗。无论治疗与否患儿最终均会停止发作。

　　儿童良性枕叶癫痫：卡马西平、苯妥英(苯妥英钠)、苯巴比妥等治疗有效，通常可使痫性发作完全控制。

　　肌阵挛失神癫痫 (myoclonic absence epilepsy) 常需联合用药，丙戊酸钠需维持较高血药浓度。部分患儿发病5年左右终止发作，有的病例发作可持续10年不能控制。

　　青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy，JME)：应用丙戊酸钠(丙戊酸)可使75%的患儿完全控制，对丙戊酸钠(丙戊酸)治疗反应较差，或有GTCS可加用苯妥英(苯妥英钠)或巴比妥类，氯硝西泮单药治疗可能诱发GTCS。

特发性癫痫综合征并发症

　　目前认为癫痫病 (epileptic disease)是明确的单一特定病因所致的病理状态，不仅仅是发作类型。癫痫性脑病 (epileptic encephalopathy)是癫痫样放电本身导致进行性脑功能障碍疾病。故而，不同病因及发作后导致的脑功能障碍不同，临床并发症也各不相同。但其共同点是有可能因发作而造成外伤或窒息等意外。

特发性癫痫综合征预防

　　应详细地进行家系调查，了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点，对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病，应进行产前诊断或新生儿期过筛检查，以决定终止妊娠或早期进行治疗。

　　对于继发性癫痫应预防其明确的特殊病因，产前注意母体健康，减少感染营养缺乏及各系统疾病。新生儿产伤是癫痫发病的重要原因之一，避免产伤对预防癫痫有重要意义。

　　要求社会各界对癫痫患者给予理解和支持，尽量减少癫痫的社会后遗症。