头颈部脊索瘤综述

　　脊索瘤是一种少见的恶性骨肿瘤，可发生在沿中央神经轴的任何地方。脊索瘤是一种独特的实体，因为它是一种源自脊索残余物的恶性肿瘤，脊索是胚胎盘神经板诱导所需的胚胎结构。在头颈部，大部分发生在颅底，小部分发生在颈椎。脊索瘤也报道在头部和颈部的轴外位置，包括鼻咽、副鼻窦、鼻侧壁、口咽和颈部的软组织。一些鼻咽轴外脊索瘤与从斜坡延伸的窦道有关。男性和女性受影响相同，头颈部脊索瘤往往比其他部位早10年出现。脊索瘤往往是生长缓慢的肿瘤，头颈脊索瘤的症状与肿块效应有关，包括头痛、颈部疼痛、复视或脑神经麻痹。一些儿童脊索瘤可能与结节性硬化综合征有关，尽管这些肿瘤的行为似乎与它们的偶发性表现没有区别。

头颈部脊索瘤

　　病理特征

　　典型的脊索瘤表现为带有凝胶状或软骨样切面的分叶状肿块。当肿瘤位于骨中心时，它通常会延伸到皮质以外的周围软组织。显微镜下，传统脊索瘤由包埋在粘液样基质中的肿瘤细胞索组成，并排列在由纤维隔分隔的小叶中。诊断性“有生理活性”的细胞具有丰富的嗜酸性胞浆和胞浆内空泡，尽管这些特征的相对比例因肿瘤而异。虽然全部脊索瘤从定义上来说都是恶性的，但细胞异型性从低度到高度不等，低度具有均匀的肿瘤细胞和偶尔的有丝分裂，高度具有的核多形性和频繁的有丝分裂。可以看到与异型性相关的肿瘤异质性。坏死很常见，可能很广泛。

　　管理和预后

　　脊索瘤的主要治疗方式通常包括手术切除和辅助放疗。颅底脊索瘤总是以零敲碎打的方式切除，这就排除了对边缘的病理评估。因此，术后成像是记录残余肿瘤存在与否的优选方法。不幸的是，只有29%的病例实现了完全切除，尽管对肿瘤床进行了辅助放疗，但大多数肿瘤仍局部复发。虽然颅底脊索瘤和软骨肉瘤的治疗方法相似，但两者之间的区别很重要，因为软骨肉瘤预后更好。颅底软骨肉瘤的局部复发率为1.5%(在没有辅助放疗的情况下高达53%)，而颅底脊索瘤的局部复发率为68%。与颅底脊索瘤(分别为63-78.4和16-32%)相比，颅底软骨肉瘤的5年和10年总生存率更高(分别为82-88.5和50%)。

　　传统上，脊索瘤对化疗不敏感。评估疗效的早期研究肾小球滤过率控制剂以及伊马替尼一直很有前途，特别是在局部晚期和转移性脊索瘤中。

　　软骨样脊索瘤已被一些人报道预后较好。然而，较近的研究表明，传统脊索瘤和软骨样脊索瘤具有相似的结果。5岁以下的儿童被诊断为高得不成比例的低分化脊索瘤，这与该年龄组的整体预后较差有关。事实上，与成人相比，儿科患者的传统脊索瘤和软骨样脊索瘤的存活率相似或更高。

　　总的来说，低分化和去分化脊索瘤是侵袭性更强的肿瘤，肿瘤生长迅速，转移率较高。脊索瘤较常转移到肺，其次是淋巴结、骨、肝和皮下组织。在成人中，骶骨脊索瘤和脊索瘤比颅底脊索瘤更容易转移，转移率从3%到几乎50%不等[15,66,69].与5岁或5岁以上的儿童相比，5岁以下儿童的脊索瘤更容易转移(高达58%)(仅占8.5%),这反映了分化差的组织学在年幼的儿童中更常见。其他不良预后因素包括年龄较大(≥ 50岁),常规组织学或软骨样组织学表现，且肿瘤较大(≥ 4.0 cm)。

　　结论

　　脊索瘤是一种起源于脊索的恶性肿瘤，可发生在头颈部的不同部位。脊索瘤虽然少见，但重要的是要认识到，因为它们很容易与治疗和预后不同的其他更常见的实体混淆。病理学家还需要了解脊索瘤的组织学亚型，这些亚型可以模仿其他高级别肉瘤或癌。尽管有较佳的医疗管理，但大多数脊索瘤仍会复发，未来的策略将需要专注于消除残留肿瘤细胞的靶向分子疗法。需要对驱动脊索瘤发生和生长的分子变化进行更大规模的研究。