孩子头大就会聪明？常听老人说，头大的孩子聪明。然而事实真是如此吗？ 15个月大的女婴安安不仅头围异常增大，连运动能力也低于同龄人，仅15个月大头围异常增长到50cm，超过正常头围上限值。不幸的是，检查发现竟是颅颈交接区脂肪瘤。对于这么小的孩子，加上如此深在的病变占位，国内也无法给出一个明确的咨询方案，这让安安父母手足无措。无奈保守治疗一年多后，为了求得更合适的治疗方案以及守护安安的健康成长，通过多方研究，较终远程咨询INC意大利Concezio Di Rocco教授。国际儿童神经外科学会前主席会给予他们什么咨询意见呢？
运动能力下降、头围异常增大，让父母焦心的15个月婴儿
安安出生后就被父母发现她的自发运动能力下降是上肢，她接受了脑部CT扫描，排除了脑部异常，但提示颅-颈交接区和颈部上段椎管存在一个脂肪密度的大肿块。
出生后一周：MRI检查确诊颅颈交接区脂肪瘤，从延髓一直延升到下位颈髓。造成延髓和颈髓受压变薄、移位。导致正常的感觉和运动传导路径受损。患儿出现肢体运动和感觉障碍。不能完成同龄期正常儿童完成的动作。
图1：MRI显示脂肪瘤从小脑延髓池（颅内）延伸到粘附于脊髓背部的整个颈部区域。脊髓以及延髓变薄，向前移位。
出生后一个月：检查显示脑脊液在脑池和脑室积聚导致梗阻性的脑积水（图2），且处于进展性状态。梗阻性脑积水导致颅内压力异常增高，迫使婴儿未闭合的颅缝扩张，延迟闭合，导致患儿头围比正常儿童大。且影响患儿的生长和智力的发育。
图2：脑脊液在脑池和脑室积聚导致梗阻性的脑积水
保守治疗、随访一年未明显恶化，病情出现转机？
随访一年磁共振成像检查表明，脑室扩张减慢，达到静止性脑积水的状态。脂肪瘤的体积似乎也只有轻微的增加。虽然在阶段性方面落后，但是她在运动活动方面表现出了进步，在15个月大的时候孩子可以在协助下走路。然而这似乎向好发展的转机并没有让安安父母就此打住。这是否意味着安安的病情不再恶化？肿瘤是否会进一步发展影响到孩子的发育，甚至导致神经系统突然的不可逆的恶化？这些疑惑让安安父母提心吊胆。但是病变位置手术难度较大，国内并不建议手术。安安父母在多方查阅资料后，决定寻求国际小儿神经外科教授来看看安安下一步究竟该如何治疗？
对于儿童少见神经外科疾病，Di Rocco教授在国际小儿神经外科领域可谓资历深厚。他进行过12000多台神经外科手术，对于各类儿童脑肿瘤治疗较为擅长。他是多本小儿神经外科专著的作者或合著者，经常受邀参与各地的小儿脑肿瘤治疗学术论坛及盛会，对于国际小儿神经外科发展贡献。曾任国际小儿神经外科学会主席（International Society for Pediatric Neurosurgery，1973年成立，国际小儿神外领域较重要的国际学术团体之一），目前是该团体出版的神外杂志《Child’s Nervous System》主编。
关于安安所患的脂肪瘤，Di Rocco教授就曾在2018 INC国际神经外科教授年会上，结合其几十年的儿童咨询案例，展开过《脊髓脂肪瘤》主题演讲。关于脊髓脂肪瘤的无进展生存期，教授列出一组数据：脊髓脂肪瘤将近32%的孩子需要手术，全切除后的20年无进展生存期达88.1%，部分切除后10年无进展生存期只有34.6%。但是这只是一个整体性的预后数据，针对安安这样严重的病情，是否能够手术，Di Rocco教授做了一个多方位深入的分析。
2018 INC国际神经外科教授年会教授演讲及PPT截图
Di Rocco教授在分析了患儿的病历资料之后给出了详细的诊断意见
Di Rocco教授认为安安的肿瘤确实是一个脂肪瘤，这是一种脂肪团，是在胚胎早期发生的先天性畸形。脂肪瘤可发生在中枢神经系统的各个层次，其严重程度取决于与神经组织的关系，在某些情况下，脂肪瘤往往浸润神经组织。决定病变严重程度的二个因素是病变的位置。安安的脂肪瘤位于颅颈区，一部分位于颅内(颅后窝)，另一部分位于脊柱(颈椎)，压迫延髓和脊髓的神经结构包括重要的中枢、运动和感觉通路。
脂肪瘤有两种:1.与脊髓覆盖障碍和缺陷有关，主要在腰椎区域，这对应于胚胎发育的早期阶段 2. 无覆盖层(完整的硬脑膜)的任何缺陷，与一种相比起源较晚(这是一种不太严重的畸形)，这通常与正常的生活相适应。二种类型的脂肪瘤既可以在颅内也可以在椎间盘内发现，在大多数情况下不会变化，也不需要任何手术治疗。然而，它们很少会生长并几乎不需要手术治疗以减少肿块对邻近神经结构的影响。安安受到二种类型的脂肪瘤的影响，因此解释了她逐步恢复的运动能力和静止性脑积水。但是这是否就意味着安安不用手术呢？Di Rocco教授表示安安的脂肪瘤，检查显示其早期生长，如果确认进一步生长，可能需要手术治疗。
安安的下一步详细的治疗策略和治疗难点
Di Rocco教授不仅对安安的病情进行了上述详细的分析，对于安安父母关心的问题也一一做出了明确回复。Di Rocco教授结合安安的病情给出较终治疗建议: 4个月后复查MRI，评估脂肪瘤是否有生长趋势或脑积水是否加重。如果脂肪瘤生长，手术治疗是必要的。即使在脂肪瘤不生长的情况下，也应该考虑手术减少脂肪病变体积，以减少延髓和脊髓的压迫和扭曲，有利于儿童的恢复和发育，并且脑积水也有希望减少。如果脂肪瘤保持稳定并且安安父母拒绝手术治疗，应该在接下来的几年内考虑内镜手术III脑室造瘘。
如果需要手术，安安如何进行手术呢？教授表示安安的脂肪瘤手术治疗困难，因为脊髓和延髓似乎是被浸润的，且重要中枢和运动和感觉通路位于其中。因此，该手术旨在部分切除背部成分。即使在前沿中心的较佳生理监测下进行手术（如有必要），安安仍然面临的生命和功能风险。尽管风险相当高，但教授认为该手术有利于儿童的发育和防止由于病变的体积增加导致的神经系统病症的进行性或突然的不可逆的恶化。对于这个问题，选择技术高超的神经外科医生就显得重要了。
对于Di Rocco教授的详细的回复，安安父母满意。他们表示，虽然一直在查阅各种资料，但是远远不如教授的解答透彻。教授的解答让他们更深刻了解了安安的病情，了解到孩子下一步的治疗该做什么。为了孩子的健康成长，他们还将在Di Rocco教授的远程指导展开后续的治疗步骤，相信在接下来的治疗中孩子会越来越好。
Di Rocco教授作为INC国际神经外科顾问团中的一员，曾受邀来我国参与了多场神经外科学术交流，同时为国内神经外科疑难杂症患儿进行过多次面对面咨询，提出了孩子未来治疗的指导建议。Di Rocco教授所在的INC国际神经外科顾问团是由国际各发达国家神经外科宗师联合组成的教授集团，其成员教授均在各自领域对国际神经外科做出过较大贡献，其手术经验和技术能力均有很高的学术地位。国内脑瘤患者若希望获得海外专家给予更合适的小儿脑瘤治疗方案，可选择远程咨询INC国际教授。
沪公网安备 31010902002902号
