脑海绵状血管瘤，又称脑海绵状血管畸形，是一种大脑血管异常，由一簇异常的透明毛细血管组成，周围有含铁血黄素沉积和胶质边缘。血管内充满血液，并形成不同程度的血栓。
脑海绵状血管瘤影像资料
在一般人群中，脑海绵状血管瘤的发生率在0.4％至0.8％之间，但它们是较常见的血管异常，占全部血管畸形的10％至25％。他们可以在大脑中的几个位置找到，但其中70-80％为幕上。幕上的脑海绵状血管瘤较常见的表现为新发癫痫发作，但头痛也很常见，而幕下的脑海绵状血管瘤通常导致进行性神经功能障碍。颅上和鞘内病变中也可能发生不同程度的颅内出血。没有出血史的患者，每年每病灶出血的风险为0.7％-1.1％，而先前有脑出血（ICH）的患者则增加到4.5％。破裂的风险还取决于病变的位置，大小，是否存在发育性静脉异常（DVA）以及患者的性别。浅表脑海绵状血管瘤的ICH风险比深处的脑海绵状血管瘤低。更具体地，脑海绵状血管瘤的幕下的ICH的风险是3.8％，但幕上的脑海绵状血管瘤 为0.4％ 。此外，女性患者比男性患者预后更差。
大约40-60％的脑海绵状血管瘤患者具有家族形式，由于在7q，7p和3p染色体上发现的三个基因C脑海绵状血管瘤1，C脑海绵状血管瘤2和C脑海绵状血管瘤3中的一个发生了杂合突变，因此以常染色体显性模式遗传。家族性形式通常导致多个海绵状，而散发性疾病通常导致单个海绵状血管瘤。通过与神经组织中的细胞骨架和内皮间细胞连接蛋白相关联，已证明脑海绵状血管瘤基因的产物在血管生成中起着重要作用。这些基因之一的功能丧失突变损害了内皮细胞间连接，导致广泛的血管异常和通透性增加。
显微外科切除，立体定向放射外科手术和保守治疗是脑海绵状血管瘤病变的三种治疗方法。确定如何管理脑海绵状血管瘤患者取决于本文中讨论的多种因素。尽管对这些方法中的每一种都有许多研究，但脑海绵状血管瘤病变的自然病史很复杂，并且不清楚，这可能会损害关于所用治疗功效的结论。在未经治疗的脑海绵状血管瘤患者中已显示出血的时间性聚集。一开始出血后2.5年观察到出血率下降了2.4倍（P <0.001）。由于在随访的5年内没有二期增加的风险，一些人对时间聚集更加怀疑。在这种情况下，出血事件发生后2到3年自然会减少出血的风险。
用于脑海绵状血管瘤管理的临床影像
由于脑海绵状血管瘤是血管造影隐匿畸形，因此比其他血管疾病更难以诊断海绵状瘤。血管造影只能检测与脑海绵状血管瘤相关的异常静脉引流的存在。因此需要其他成像技术来提供准确的诊断。常规的T1和T2加权MR成像，梯度回波序列，高场MRI，磁化率加权成像，弥散张量成像和功能性MRI是一些用于诊断脑海绵状血管瘤或术中导航的前沿技术深处病变的治疗。
术中使用弥散张量（DT）成像和fMRI
术中使用DT和fMR成像可以更好地可视化病变和周围的薄壁组织，即使病变深处脑干区域也能好转手术效果。DT束线照相术使外科医生可以观察到白质束，这些白质束经常穿过脑海绵状血管瘤病变的铁血黄素边缘。一些研究表明，在定位束，并避免它们，降低与脑海绵状血管瘤切除[相关的发病率的成功使用DT成像的。FMR成像测量的脑血流活性依赖性变化，切除位于深入脑海绵状血管瘤病变时变得特别有用。显示了功能磁共振成像在外科手术计划和术中导航中的用途，并报告了完全无癫痫患者的发生率更高。fMRI神经导航的使用使他们能够对病灶周围组织采取更具攻击性的方法，而不会增加发病率。
有希望的数据支持在术中使用DT和fMR成像以取得更好的结果，而不会增加发病率和死亡率。但是，大多数有关神经导航技术的研究仅涉及少数患者。有必要使用大量患者对这些技术进行进一步研究，以确保普遍性。
显微外科切除
海绵状血管瘤是动态的病变可表现出增大，回归，或甚至从头形成。当患者在雄辩区域经历多次出血或在非雄辩区域发生单次出血而导致神经功能缺损恶化时，便将其切除。此外，经历严重的症状，例如心脏或呼吸系统不稳定，以及距皮膜表面2 mm以内的脑海绵状血管瘤病变，是手术的重要指征。为了限制水肿并允许进行脑海绵状血管瘤切除，在手术前对患者进行了1至2周的类固醇治疗。如果存在与脑海绵状血管瘤病变相关的DVA，则应避免切除，因为去除DVA会引起静脉梗死的。此外，切除脑海绵状血管瘤病变后，经常发生神经胶质增生，钙化和透明质变性，这可能会使手术复杂化。
为了防止再次发生出血事件，需要完全清除病变，但这取决于神经外科医生的经验。如果进行癫痫手术，还需切除含铁血黄素环。已显示手术后40％的海绵瘤残留物中会发生再出血，因此强烈建议在72小时内进行MRI。如果发现残留物，则需要尽早进行手术干预。
与手术干预相关的并发症风险随脑海绵状血管瘤病变的位置而异。Amin-Hanjani等。结果显示，在100％的颅神经脑海绵状血管瘤患者，97％的大叶脑海绵状血管瘤患者，87.5％的小脑海绵状血管瘤，75％的脊髓脑海绵状血管瘤和64％的患者中，其总体神经系统状况良好或良好脑干脑海绵状血管瘤s的患者。
幕上海绵状血管瘤的显微外科切除
多数脑海绵状血管瘤病变位于幕上，较常见的是癫痫发作，局灶性神经系统疾病和头痛，具体取决于其位置。位于noneloquent区域对症脑海绵状血管瘤病灶手术切除总是建议，因为它已被证明是顺利的，以及合适治疗癫痫症和预防未来的出血。但是，当病变位于大脑的雄辩区域且几乎没有症状或完全无症状时，决定是否切除脑海绵状血管瘤变得更加复杂。使用无框架立体定位术和术中fMR成像可显着降低并发症的风险，并将显微外科切除术确立为大多数幕上脑海绵状血管瘤病变的有利治疗方法。研究人员报告在全部研究的患者中使用术中导航完全清除了脑海绵状血管瘤病变。
脑海绵状血管瘤病变的手术切除也已被证明可以长期控制癫痫发作，并具有可接受的发病率和死亡风险。研究人员研究了1,226例幕上肌相关性癫痫发作的患者，结果显示其中75％的患者在进行脑海绵状血管瘤切除后变得无癫痫发作。他们还发现，总切除，症状发作1年以内的手术，脑海绵状血管瘤大小小于1.5 脑海绵状血管瘤以及单个脑海绵状血管瘤病变是显着提高成功癫痫控制率的因素。此外，Sommer等使用术中1.5 T MRI（iopMRI）和神经导航软件对26例患者进行了手术治疗。他们在47.7个月的平均随访期内观察到80.8％的患者完全控制了癫痫发作。尽管关于脑海绵状血管瘤切除术治疗癫痫合适性的数据令人鼓舞，但由于与手术相关的并发症风险，抗癫痫药物仍应是脑海绵状血管瘤相关性癫痫的一线治疗方法。
脑干海绵状血管瘤的显微外科切除
脑干海绵状血管瘤约占全部脑海绵状血管瘤的20-35％，并深入位于延髓，脑桥和中脑。自发脑干海绵状血管瘤年度出血风险（AHR）已被证明是每名患者的年0.25-6.5％，而风险上升到3.8-35％，如果病人有出血史。一些研究报告说，有既往出血史的患者的AHR范围从4.5％到60％。由于其位置的原因，脑干海绵状血管瘤的出血对周围的颅神经核和束带施加压力，导致60％的患者出现神经功能缺损。血液吸收缓慢，症状通常会随着时间的流逝而减弱。
切除脑干海绵状血管瘤病变比切除其他脑海绵状血管瘤病变具有更大的并发症风险。已经表明，由于脑干压力升高，该手术通常会产生类似于出血的症状，但大多数患者的症状消失了。由于增加的并发症风险，选择手术的主要标准是严重的临床表现，包括出血，以及位于距皮膜表面2 mm以内的位置。如果病变部位有严重的临床表现，但深层次的，如果病灶大，手术是的选择。当有显微外科手术通道时，切除的脑干海绵状血管瘤病变的中位体积为2cm?。
有许多研究检查了显微外科手术切除对脑干海绵状血管瘤病变患者的短期和长期影响。据报道，95％的患者完全切除了脑海绵状血管瘤病灶，35.1％的患者术后病情恶化。在平均89.4个月的随访期后，只有10.3％的患者病情比术前差。90％的患者达到完全切除，并表明的患者病灶残留50％经历了附加的出血，导致8.8％的AHR术后。Garrett和Spetzler对脑干海绵状血管瘤病变患者进行的一项研究在手术后立即检查了137例患者的神经系统状况，发现其中72.3％的患者已好转或与术前基线一致。经过平均52个月的随访后，其中89.2％的患者已恢复正常。在同一研究中，接受手术的患者中有88％与术前相同或更好。但是，有3.5％的患者死于与手术有关的原因。此外，他们的患者中有58％出现新的缺陷，而接受治疗的全部患者中有12％患有长期性缺陷。
手术切除已被证明可合适治疗BS脑海绵状血管瘤病变，但一些研究提出了更多有关结果的研究。结果显示，接受切除的患者中有7.7％术后发生了再次出血，有36％的患者长期性神经功能缺损，并且该手术仅在45％的患者中解决了部分或全部术前症状。格拉斯哥平均成绩得分（GOS）的变化可以说明这一点，入院时平均得分为4.4，出院时降至4.2，但随访时上升至4.6。研究发现，有44％的患者术后出现新的神经功能缺损，其中66％的患者较终恢复到术前基线或从术前基线恢复，而其余患者则长期存在这种缺陷。
病变在脑干中的确切位置以及神经外科医生的经验是限制并发症风险和神经功能缺损术后出现的关键。观察到不同研究结果的差异很大，这可能是由于每个研究中患者人数的变化以及外科医生经验和技术进步的差异所致。
立体定向放射外科
虽然显微外科切除术是治疗海绵状瘤的标准方法，但是在治疗位置较深，雄辩的脑海绵状血管瘤时，并发症的风险不可忽略。当手术风险较高时，可以使用立体定向放射外科手术（SRS）预防病变的自然进展。
多项研究表明，SRS是治疗手术难以接近的脑海绵状血管瘤的顺利合适方法。伦斯福德等。对接受SRS治疗的脑海绵状血管瘤病变患者进行的研究显示，出血风险从头2年的32.5％降低到10.8％，2年后的1％降低。在同一项研究中，有18.4％的患者经历了不利的辐射影响；然而，比例下降到8％，在较近的患者由于技术前沿。Lu等。进行了一项荟萃分析研究，纳入了178例脑干脑海绵状血管瘤患者，他们显示SRS后AHR的治疗显着降低。根据他们的发现，相对出血风险为0.161（95％CI 0.052-0.493；P = 0.001），而11.8％的患者出现短暂或长期性神经功能缺损。此外，李等。研究了伽玛刀放射外科手术（GKRS）对脑干海绵状畸形患者的合适性，并表明，即使在有一次出血的患者中，SRS也应被视为治疗脑干脑海绵状血管瘤的方法[ 56]。一个研究组由单次出血事件后接受GKRS治疗的患者组成，而二个研究组有2个或更多脑海绵状血管瘤出血病史。一组的头两年内AHR为7.06％，两年后为2.03％。二组在SRS前的AHR为38.36％，在SRS后的前两年内的AHR为9.82％，在2年后的AHR为1.50％。然而，二组中22.2％的患者因反复出血而出现新的或严重的神经功能缺损。此外，Park和Hwang研究了21名因脑干内轴脑海绵状血管瘤至少发生过一次出血的患者（平均每位患者1.55例出血）。他们观察了患者的中位时间为32个月，并指出GKRS后出血的风险从39.5％降低至8.2％，而只有一名患者（5％）遭受了不利的放射影响。术后两年出血的风险降低到0％。
尽管越来越多的证据支持不能手术的脑海绵状血管瘤患者使用SRS，但上述一些研究仍显示出明显的辐射诱发的不良反应和神经功能缺损。因此，在研究SRS的疗效时需注意一些局限性，这些局限性可能会影响与SRS相关的发病率。由于海绵状海绵瘤引起的出血往往发生在间隔很长的簇中，而没有任何出血（时间性簇）。Barker II等表明1年内二次出血的发生率为14％，但5年后累积发生率增加到56％。因此，平均随访32个月观察到的出血复发风险降低，可能是由于脑海绵状血管瘤患者无出血间隔所致。此外，Poorthuis等对SRS治疗的脑海绵状血管瘤进行了元回归分析，结果表明，每位患者的危险因素与手术结果之间没有统计学上的显着相关性。他们的发现表明，SRS研究的结果存在很大差异，并且仍需要确定SRS治疗的长期效果。
保守管理
由于与介入治疗相关的潜在风险，已经有几项关于脑海绵状血管瘤的医学管理合适性的研究，该研究允许病变自然发展，并且只能缓解临床症状。报道说，与保守治疗相比，外科手术治疗患有难治性癫痫的脑海绵状血管瘤患者并没有显着降低将来癫痫发作的风险。他们观察了17位接受了5年药物治疗的患者，其中12位（70.6％）无癫痫发作。相比之下，其他的研究报告说，接受保守治疗脑海绵状血管瘤患者中长线多谁收到手术治疗的患者预后较差（42％和9％RESP）。Garrett和Spetzler研究了14例保守治疗的患者，发现其中50％好转或维持在基线水平，29％恶化，7％死亡，而14％尚未完成研究。
尽管已经报道了一些保守管理方面的发现，但这些研究仍存在重要局限性。首先，所研究的患者人数不足以代表医院所见的大量病例。此外，这些研究不是随机临床试验，在该临床试验中，患者被随机分配到手术或药物治疗中。相反，研究人员回顾性研究了由于各种原因而未接受手术治疗的患者，例如，由于他们对癫痫症的控制良好，由于脑海绵状血管瘤的位置，或者仅仅是因为他们拒绝手术。但是，这给这些研究带来了偏见，因为与普通脑海绵状血管瘤患者相比，这些患者较有可能出现较少的症状性病变，因此自然进展更为温和，顺利。
结论
脑海绵状血管瘤是较常见的血管异常，但常常未被诊断。使用前沿的成像技术，例如T2 * GRE序列，高场MR和磁化加权成像，我们现在能够检测出大脑中存在的全部脑海绵状血管瘤病变。借助术中神经导航技术，弥散张量和fMR成像，神经外科医生可以切除大脑雄辩区域的深部病变，而新出现的神经功能缺损较少，死亡率和发病率低。立体定向放射外科也已取得显着进展，可用于合适治疗无法手术的海绵体瘤。为了检查SRS对患者神经系统状况的长期影响，还需要进行更多的研究。
资料来源：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4300037/
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