脊索瘤是怎么回事？国际前沿疗法有哪些？-INC国际神经外科医生集团

　　脊索瘤是一种少见的癌症，发生在颅底和脊柱的骨骼中。脊索瘤约占全部骨肿瘤的3％，约占原发性脊柱肿瘤的20％。脊索瘤通常生长缓慢，起初通常没有症状，然后可能在数年内引起症状，直到医生发现为止。脊索瘤由于涉及诸如脑干，脊髓以及重要的神经和动脉的关键结构而成为治疗复杂的肿瘤。治疗后也可能复发-通常在一个肿瘤所在的位置。这称为局部复发。在大约30％到40％的患者中，肿瘤较终扩散或转移到身体的其他部位。

　　脊索瘤危险人群

　　每年只有百万分之一的人诊断出脊索瘤。脊索瘤在50多岁和60多岁的人群中较常被诊断出，但是它可以在任何年龄发生。颅底脊索瘤在年轻患者中更常见，而脊柱脊索瘤在以后的生活中更为常见。被诊断患有脊索瘤的男性大约是女性的两倍。虽然脊索瘤可以在家庭中发生，但这种情况少见。

　　脊索瘤发病部位？

　　脊索瘤约占颅底的30％，活动脊柱的骨约占20％，骶骨的约50％。脊索瘤可发生在脊柱的任何地方，从头部到尾骨。

　　颅底。大约30%形成于头部中心的一个叫做颅底的区域--通常是在一根叫做斜坡的骨头上。颅底脊索瘤有时被称为脑瘤，因为它们是在颅底向大脑生长的;然而，它们实际上不是由脑细胞发育而来的。

　　活动脊柱。其余20%的脊索瘤形成于脊柱的颈部、胸部或下背部。这些区域是颈椎、胸椎和腰椎，它们统称为活动脊柱。

　　骶骨。大约50%的脊索瘤形成于脊柱的底部，在被称为骶骨的骨头中。

　　如果脊索瘤扩散到身体的其他部位（转移灶），它们扩散到的较常见部位是肺，肝，骨头或淋巴结。通常仅在原发肿瘤进展时才发生转移，并且在初诊时很少报道。

　　什么原因导致脊索瘤？

　　脊索瘤肿瘤从称为脊索的组织细胞发展而来，脊索是胚胎中的一种结构，有助于脊柱的发育。当胎儿大约8周大时，脊索消失了，但是脊柱和颅骨的骨骼中仍然留有一些脊索细胞。这些细胞很少会变成称为脊索瘤的癌症。导致脊索细胞在某些人中致癌的原因尚不完全清楚，但研究人员正在努力寻找答案。

　　有脊索瘤的危险因素吗？遗传吗？

　　没有已知的脊索瘤的环境，饮食或生活方式风险因素。多数脊索瘤是随机发生的，而不是遗传遗传特性的直接结果。但是，与脊索瘤相关的遗传因素有几种。例如，超过95％的脊索瘤患者在一个名为brachyury的基因的DNA序列中具有一个单字母变异，称为SNP（“片段”）。这种SNP会增加患脊索瘤的风险，但本身不会引起脊索瘤。实际上，在大部分普通人群中都有此SNP，但拥有该SNP的人仍不太可能患脊索瘤-机会不到百万分之二。

　　家族性脊索瘤

　　在少数已知的案例中，同一家庭的多个成员都受到脊索瘤的影响。这表明在这些少见的情况下，脊索瘤的遗传易感性很强。众所周知，一些家族性脊索瘤家族中有一个额外的基因拷贝，但是目前，尚无关于该基因额外拷贝的测试。

　　结节性硬化症

　　据报道，患有遗传性疾病结节性硬化症（TSC）的儿童脊索瘤的发病率更高。结节性硬化症相关的两个基因（TSC1和TSC2）中任何一个的改变都可能导致脊索瘤的发展。

　　脊索瘤有不同类型吗？

　　脊索瘤有四种亚型，根据它们在显微镜下的外观进行分类：

　　1.传统（或经典）脊索瘤是脊索瘤的较常见形式。它由独特的细胞类型组成，类似于脊索细胞，并且可以具有软骨样外观区域。

　　2. 低分化脊索瘤是较近发现的亚型。它比常规脊索瘤更具侵略性，并且生长更快，并且在儿科和年轻成年患者以及颅底和宫颈患者中更为常见。为了帮助诊断分化差的脊索瘤，病理学家可以测试肿瘤样本中是否存在称为INI1的蛋白质的表达缺失。几乎全部分化差的脊索瘤都是INI1阴性的，这意味着它们不表达INI1蛋白。

　　3. 去分化脊索瘤更具侵袭性，通常比其他类型的脊索瘤生长更快，并且比常规脊索瘤更容易转移。它也可能丢失INI1基因，但这并不常见。这类脊索瘤很少见，仅发生在约5％的脊索瘤患者中，而在儿科患者中更为常见。

　　4. 软骨样脊索瘤是过去很难区分传统脊索瘤和软骨肉瘤的一种常用术语。这不再是一个问题，因为短尾在几乎全部的传统脊索瘤表达，使它们更容易从肿瘤软骨区分软骨肉瘤一样不表达短尾。没有证据表明具有软骨样外观的脊索瘤的行为与不具有此类外观的常规类型不同。

　　INC国际神经外科医生集团建议，通过免疫组织化学（IHC）或基因组测试，对35岁以下脊索瘤患者或肿瘤生长异常快的患者进行INI1缺失检测。如果组织无法用于测试，则应与有治疗脊索瘤经验的医生讨论活检以获取组织进行该检查的可能性，并仔细权衡活检的潜在风险。测试的解释应由经验丰富的脊索瘤诊断病理学家完成。

　　脊索瘤诊断后患者的预后如何？

　　重要的是要记住，每个人的预后都是独特的，并且取决于许多不同的因素。这些包括患者的年龄，脊索瘤的类型，肿瘤的大小和位置，治疗方法，切除范围以及其他因素。只有您的医生才能为您的个人预后和风险提供建议，并且该建议需来自具有治疗脊索瘤经验的医生，这一点重要。有了适当的治疗，许多脊索瘤患者将生存十年或更长时间，有些可以治愈。

　　脊索瘤如何治疗？

　　脊索瘤患者想要获得更佳预后，关键是显微手术下的准确切除，术后再辅以放射治疗，清除残余细胞内可能残存的肿瘤。有的患者一次手术无法全切脊索瘤，则需要分期手术才有希望达到临床治愈。因而，一次手术寻求一位能做到高切除率的主刀医生至关重要。

　　德国汉诺威的国际神经科学研究所（INI, International Neuroscience Institute）的血管神经外科主任巴特朗菲（Helmut Bertalanffy）教授较为擅长高难度、位置的顺利前提下的肿瘤全切术，若干年来为中国及全国际高难度患者提供了无数个顺利、、较高质量的手术。针对很多二次手术的脊索瘤患者，巴特朗菲教授会制定适合的手术入路，如从右侧入路直达颅底直接暴露病变处。巴特朗菲教授的每一台脊索瘤手术都以顺利无神经损伤和高切除率结束，且术中会采用复杂复杂的术中磁共振成像系统iMRI、术中导航设备等辅助显微手术，这将很大水平帮助医生准确且较大水平地切除脊索瘤。

　　小儿脊索瘤神经外科方面，国际神经外科学院院长(2011-2014)James T. Rutka教授，曾与名古屋大学的杉田健一郎(Kenichiro Sugita)博士在微血管神经外科领域开展了临床研究，并于1990年在东京骏天大学(Juntendo University)获得了分子免疫学博士后研究奖学金。教授发表了超过500多篇的文章，在临床上的研究方向以颅内肿瘤为主，对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤具有多年的临床经验，擅长清醒开颅术及显微手术。在较近的临床研究上，教授又将重点集中在了儿童脑瘤和癫痫的外科治疗上，并取得了合适的成果。

　　脊索瘤前沿的国际疗法--神经内镜+筷子手法=避免开颅+顺利

　　传统的脊索瘤手术，难免要开颅，但是在被誉为国际神经外科界年轻一代中杰出、具天赋的Sebastien Froelich教授的发明的“筷子”手法结合国际前沿的神经内镜手术下，不仅可以使用鼻子和鼻腔作为天然通道进入颅内手术，避免开颅，而且顺利性更高。神经内镜手术原本是需要两个人操作的，不仅考验医生的技术更考验默契，无疑让手术风险变高，而Sebastien Froelich教授的“筷子手法”，可以通过吃饭拿筷子的方式同时握住两个仪器进行操作，可以一人合适手术，不仅解决了手术过程中存在的配合问题，而提高了手术的效率，确定了手术的顺利性，并且有更好的预后效果。