皮下脂肪瘤经腰椎背侧裂、椎弓和硬膜的中线缺损处膨出，并伴有低位异常脊髓拴系。可位于脊髓终端、背侧或中间（两者之间）。硬膜内脂肪瘤也称作马尾脂肪瘤。除异常低位外，圆锥背侧中线裂开且有同一水平脊柱裂，圆锥此种背侧裂可向上延伸至完整的椎弓下。头侧椎板和裂开层（组织）之间有增厚的纤维血管带相连，并可限制脊膜囊和神经组织膨出，导致膨出脊膜的表面扭曲变形。在ＭＲＩ检查中发现0.2%～4%的病人存在无症状的终丝脂肪瘤。背侧脊柱裂同一水平的硬膜裂开，反折至基板。脂肪瘤于裂开处膨出，黏附在基板背侧面，并可向上延伸至完整的椎弓下，或沿脊髓中央管向上延伸至无脊柱裂部位。脂肪瘤与正常的硬膜外脂肪有明显的区别，后者质地软且裂隙多。蛛网膜下隙明显凸向脂肪瘤对侧。这种脂肪瘤占腰骶有包膜肿物的20%。
临床表现：56%的儿童病人可发现背部肿块，32%有排尿异常。10%表现足畸形、偏瘫和下肢痛。
体格检查：几乎所有病人的脊柱裂处皮肤均出现色素沉着：有或无轻度凹陷的皮下脂肪垫（可跨中线，双侧不对称），葡萄酒色，异常毛发，开放性皮毛窦，或皮肤附件。可见杵状趾。高达５０％的病人神经系统检查可以为正常（大多只有皮肤异常表现）。最常见的神经系统异常为骶神经分布区皮肤感觉丧失。
辅助检查：多数病例脊柱Ｘ线平片可见脊柱裂（根据定义判断几乎见于所有病例，但部分可能只有节段性异常）。也可见融合异常和骶骨缺损。脊髓造影／ＣＴ或ＭＲＩ检查可显示圆锥异常低位。ＭＲＩ也可发现脂肪性肿物（Ｔ１加权像高信号，Ｔ２加权像低信号）。术前应对所有病人进行泌尿系统检查看是否存在异常情况。
治疗：产生症状的原因：①脊髓拴系形成，尤其是身体快速生长期；②进行性脂肪沉积产生压迫，尤其是在体重快速增长期。因而手术治疗的目的是松解系膜并减小脂肪瘤体积。以美观为目的单纯切除皮下脂肪垫不能阻止神经系统的进一步损害。并可使日后的修补手术困难甚至难以施行。生后２个月或长大后出现症状或诊断成立时应采取手术治疗。可采用诱发电位监测和激光作为术中辅助设备。总之，经手术治疗后１９％的病人病情好转，７５％无任何变化，６％病情恶化。无法避免足部畸形继续发展。
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