丘脑海绵状畸形(CMs)的发病率约为0.4%至0.8%，病变通常涉及脑白质或皮质下丘脑也很少。由于丘脑内和周围存在重要的神经血管结构，涉及这些部位的出血性发作可导致严重的神经功能缺损和生活质量差，手术切除具有挑战性。由于丘脑CMs的少见，一个较佳的管理算法仍未确定，有关其自然史的文献是有限的。正如沙希·萨尔曼等人所说，自然病史是脑海绵状血管畸形(CCMs)研究的重点之一。
一名未经治疗的多发性出血患者的轴位MR图像。这位37岁的女性有脑积水病史，7年前在另一家医疗机构接受了脑室腹腔分流术；除了在T1加权对比增强MRI（a）上检测到增强静脉异常外，没有CM的证据。在患者一次就诊时，在T1加权MRI上发现左侧丘脑CM，（B），患者的mRS评分为1。如T1加权对比增强MRI所示，她随后出现3次出血（一开始发作，C；二次发作，D和E；三次发作，F）。相关的DVA是的。该患者未接受任何治疗，较近一次随访时mRS评分为2。
出血率
CCMs的自然历史已被广泛研究。然而，丘脑CMs是少见的，通常与基底神经节CMs一起报告或被归类为深部CMs，没有这一亚群的具体临床数据。年龄，性别，既往出血史，症状性病变，复杂的位置，Zabramski分类(I/II型)，还有DVA与随后的出血有关。然而，各种研究的结果并不一致。一些研究未能确定深部CMs的存在是出血的危险因素。相比之下，坎图等人，还有波特等人报道，深部CMs的年出血率明显高于叶部/浅表CMs。
格罗斯等人描述的年出血率为2.8%至4.1%，再出血率为6.1%至11.0%。同样，Gross等人报告了CCMs的年增长率低至3.3%，出现出血症状时增加至11.3%。在我们的研究中，年出血率为9.7%，与基底神经节CMs的11.0%相似。2与13.6%的比率相当和16.7%报告脑干CMs，大大低于Aiba等人报告的21.5%。2对于脑干CMs。我们的年发生率明显低于放射外科报道的发生率(31.6%-32.0%)或外科手术(~32.7%)研究。如果不通过放射学片定期重复监测，非区域的病变可能无法被发现。在Zabramski等人的研究中。如果包括无症状或轻微症状(如头痛)的发作，出血率从6.5%增加到13%。当前研究中的高发生率归因于具有出血表现(87.6%)、既往出血(93.4%)和DVA(32.2%)的高比例患者。既往出血可能意味着扩张的窦状血管对血压升高的抵抗力较低，并且对原本惰性的、未破裂的病灶“突破零点”(一次出血)后固有的、潜在的破裂趋势的抵抗力较低。另一个可能的解释是，受限空间的重要核和纤维束密集区易受质量效应、局部缺血或血肿或血栓形成引起的损伤的影响。或者，某些结构差异或不同的深静脉引流系统可能影响病灶破裂。
神经学结果
在Aiba等人报道的7个病例中，24例(57.1%)的结果被描述为，但在其余3例(42.9%)中，患者有中度残疾，功能区的复发性出血是导致残疾的原因。在波特等人的研究中，该研究集中于在没有神经外科治疗的情况下CCM病例的自然史，大约37%具有神经功能缺损的患者完全恢复，36%实现了程度的恢复，27%在神经功能状态方面没有表现出的好转。Pozzati在一项研究中观察到的神经发病率，丘脑海绵状血管瘤的诊断率为40%。在大多数研究中没有报道与出血相关的死亡，但是沙希·萨尔曼等人的研究中4.3%的死亡率。
多变量分析确定病变大小增加和诊断时mRS评分高是神经系统预后不良(mRS评分≥2)的独自危险因素。出血后持续时间延长有利于神经功能恢复，我们假设在无事件期间定期康复和锻炼将促进恢复，而不是支持恢复时间限制的理论。如果在诊断时风险因素未确定，则采用观望的方法。如果遇到较大的病变和较差的mRS评分，早期手术干预是优选，以消除出血风险和防止神经功能衰退。总的来说，如果根据个体风险因素对选择的患者手术或观察，结果可能会好转。
对管理策略的影响
专注脑干手术30多年、上千台成功脑干手术记录，多年的钻研和手术成功经验成就了巴特朗菲教授当之无愧的国际颅底、脑干手术教授。综合其300多例手术经验，INC巴教授对脑干海绵状血管瘤手术治疗经验要点总结如下：
1、临床症状严重提示有手术指征；
2、偶然发现的（静态的，无临床表现，无出血）海绵状血管瘤暂时不需要手术治疗；
3、在进展恶化快的病人中，紧急手术切除肿瘤是有益的，相当于抢救性手术；
4、有很多手术入路是可以选择的，但较短到达肿瘤的手术路径并不是较好的手术入路选择；有的较长的入路在特定情况下对功能的保护是很好的。
5、根据巴教授手术的患者，90%以上的患者可以达到良好或较好的预后。
6、再发出血的患者应该再次手术
42岁女性患者术前矢状面和冠状面MRI显示丘脑间肿块病变（图B,C）。因双丘脑海绵状血管瘤导致Monro双孔脑脊液阻塞而导致颅内压升高。病变较终经胼胝体入路切除（图A）。
由于脑脊液通路在Monro孔或Sylvius导水管水平受阻，需要放置脑室-腹腔分流术治疗梗阻性脑积水。病变随后在二次手术中移除。
该案例来自INC德国巴特朗菲教授发布于2002年的《Cerebral cavernomas in the adult.Review of the literature and analysis of 72 surgically treated patients》，过去5年里接受手术的72例患者的数据。24例病变位于脑干内，18例位于脑半球深部白质内，12例位于基底节区或丘脑内，11例位于脑半球浅表区，7例位于小脑内。长期发病率为5.5%(4/72)，无死亡率。结论，脑海绵状血管瘤，包括脑关键部位病变，可以通过显微外科手术治疗，效果良好，发病率可接受。本系列的患者都是在20世纪80年代后半期接受手术的，当时国际范围内几乎没有脑干，丘脑，基底神经节等此类病变的经验，国际神经外科史上都具有意义！
丘脑海绵状血管瘤由于其位置深在，并且毗邻重要的解剖结构，手术治疗对于神经外科医生来讲是一个挑战。但丘脑海绵状血管瘤与丘脑胶质瘤不同，其是良性病变，并且与正常丘脑、中脑有相对的界限。尽管手术难度很大，如选择适合的手术入路并结合娴熟的显微神经外科手术技巧是可以全切肿瘤并获得良好疗效的。
结论
这项研究证实了丘脑CMs出血和功能性结果的不利评估因素，并证明了初次诊断后总的年度症状性出血率为9.7%。临床咨询应明确指出风险和益处，并应允许患者参与治疗决策。本文的发现将有助于临床医生和患者选择合适的治疗方案。由于三级医疗环境，我们的研究存在咨询偏倚，需要多中心前瞻性研究来验证我们的发现。
沪公网安备 31010902002902号
