INC美国Michael Lawton教授：家族性脑海绵状血管瘤

　　脑海绵状血管瘤（CCM）或海绵状血管畸形是结构异常的慢血流毛细血管的集合，主要位于中枢神经系统。这些是多个桑椹样扩张的毛细血管空洞，没有正常的脑实质结构。通常，个别海绵状血管瘤被含铁血黄素所包围，这是由于毛细血管异常而导致的远处渗出。据报道，CCMs是继发育性静脉畸形（DVA）之后的二大中枢神经系统血管畸形，多数CCM病例都是由单个病变合并或不伴有DVA组成。这些被称为散发性脑海绵状血管瘤，通常无症状和非遗传性。由遗传性或遗传性突变引起的多发性遗传性病变称为家族性脑海绵状血管瘤FCCM。CCM可见于中枢神经系统的多个部位，幕上病变比幕下病变更常见病变。

　　INC国际神经外科顾问团成员教授、美国巴罗神经学研究所（BNI）CEO兼主席、国际脑血管病手术教授Michael Lawton教授在其论文《Familial Cerebral Cavernous Malformations》中总结了家族性脑海绵状血管瘤FCCM的基本介绍和对其较新的理解，并通过这一迅速发展的领域的较新研究见解和发展启发读者。

　　神经外科治疗

　　在散发性病例中发现的孤立性病变，当伴有难治性癫痫发作或复发性出血或肿块效应的FND时，可通过手术切除。然而，对于多病灶的家族性脑海绵状血管瘤FCCM病例，尽管存在争议，但当这些病变变成有症状的。一般来说，对于无症状的病变不建议手术，是在脑深部或脑干。然而，对于药物难治性CCM相关癫痫，需考虑早期手术干预癫痫病灶。手术时，为了减少癫痫发作的发生率，需切除畸形与正常脑之间的组织。同样，对于单次失能出血后的脑干病变一般不建议手术治疗。然而，在仔细评估术后早期预后影响生活质量的风险后，可考虑在二次有症状出血后进行手术干预，因为这些病变在未来可能表现出更为严重的病程。

　　在Lawton教授的此项研究中，有相当数量的病例（20%-50%）仍然没有症状，并且是在头部成像时偶然发现的。尽管在婴儿期和儿童期报告过，但大多数家族性脑海绵状血管瘤FCCM患者在其生命的二个和五个十年期间出现症状。这些患者较常见的症状是癫痫发作（40%-70%），局灶性神经功能缺损（FND），无颅内出血（25%-50%），非特异性头痛（10%-30%），颅内出血（ICH，25%-32%），这些症状可能是病变内的，也可能是病变外的。儿童FCCM的症状通常比散发型的儿童早。

　　脑海绵状血管瘤CCM患者复发性微出血导致含铁血黄素沉积，病灶周围出现胶质增生和炎症，被认为是CCM患者癫痫发作的原因。与一般人群相比，CCM患者一次发作后再次发作的风险相对较高。病变部位和数量似乎与出血风险相关；幕下较深的病变比幕上病变的风险更高，多发病灶也与出血风险增加相关。研究报告称，在样本人群中，每年的脑出血风险为1.6%至4.6%，估计每年每个病变的脑出血风险为0.1%至1.4%。据估计，CCM患者5年内发生脑出血的风险为15.8%，复发性脑出血的年风险随着时间的推移而降低今年是临床上一个重要的因素，它是决定CCM患者正确治疗策略时考虑的因素。CCM患者未来再出血的2个主要危险因素是脑出血的一次发作和脑干病变（危险比分别为5.6和4.4）。另一项研究发现，CCM引起的出血较重要的评估因素是先前的出血。如果不进行治疗，脑干CCMs的出血率会高出2%到60%，并且在治疗时也会因并发症导致死亡外科手术。其他因素包括女性，海绵状血管瘤的大小和数量。虽然年龄似乎没有影响，但脑出血的发生和终生出血风险的增加在年轻的FCCM患者中被发现。一项对西班牙裔FCCM患者的研究发现肥胖患者与较少的损伤有统计学意义的联系，老年患者发生多发性病变的风险增加，高血压不是多发性病变的危险因素。

　　较后，Lawton教授得出结论，尽管目前还没有治愈家族性海绵状血管瘤FCCM的方法，但由于医生、患者、宣传团体之间的合作伙伴关系以及公共和私人研究基金的合作，该领域正在迅速发展。

　　据悉，Michael T. Lawton 教授是国际血管神经外科领域颅内血管畸形治疗的教授。他目前还是美国“脑血管畸形联盟”(Brain Vascular Malformation Consortium)的研究员，之前曾任美国神经外科医师协会主席、美国神经外科学会主席，并连续六年被评为美国马林杂志“Top Doctors“称号（Top Doctors，Marin Magazine，2011-2017年），从2007年至今，他也一直蝉联“Best Doctors in American”称号。

　　Michael T. Lawton 教授发明和总结了颅内血管的分段法，发明和总结了血管切除、搭桥等的技术方法，并通过他作为作者的三本国际《七种脑动静脉畸形：切除原理和技巧》、《七种动脉瘤：夹闭术的原理和技巧》、《七种搭桥术：血运重建的原则和技术》以及作为合著者参与编写了《脑干手术》、《神经外科学争议》等专著奠定了他在国际血管神经外科领域的教科书级地位。

　　原文链接：https://www.sci-hub.se/10.1161/strokeaha.118.022314